2019年美国生殖年会(ASRM)精彩解析(中)
PGT-A实际上就是过去所说的PGS,即植入前胚胎染色体的筛查。作为筛查,到底是做,还是不做好?
国内已经有这方面的共识,以下几种情况,国内的共识是允许做:
女方高龄38岁及以上;
不明原因反复自然流产2次及以上;
不明原因反复移植失败,多指移植3次及以上,或是移植了高评分的卵裂期胚胎4~6个,或是高评分的囊胚3个及以上均失败;
严重的畸精子症。
做PGT-A,植入前已经做过胚胎染色体诊断,移植的都是正常胚胎,肯定会提高成功率。但大家往往高估了它的益处,而低估了花费。这个花费不光是一点金钱,而是做了PGT-A,可能会损失有着床潜能的胚胎。
过去的文献说,做卵裂球期的胚胎活检会影响胚胎着床,做囊胚期的胚胎活检不会影响着床。但当时的病例数很少,结论的背后没有足够的数据支撑。事实上,关于这方面的讨论从未间断,从去年的ASRM会议,到今年的ASRM会议,专家学者都一致认为:小于35岁做PGT-A,妊娠率没有升高;大于35岁做PGT-A,妊娠率有提高。
此外,所有年龄的人群,不管是小于35岁,还是大于35岁,做了PGT-A,移植染色体正常的胚胎,持续妊娠率可达50%。但PGT-A可使分娩率下降5%,原因可能是活检对胚胎造成损伤,或技术固有的假阳性结果。
PGT-A确实提高了35岁以上,第一次移植的着床率,但会增加费用,损失有着床潜能的胚胎,累计妊娠率也会下降。所以讲座中特别提到,年轻预后好的患者,没必要做PGT-A。而对于卵子有限,卵巢储备差的,比如年龄大于40岁,本身储备差,没有几个卵,也没必要做。在临床工作中,生殖医生应根据患者的病情适当调整。
在临床上,我会看情况,如果患者子宫的情况很糟糕,也经历过一些流产的打击,心理上不能再承受任何的流产,那她即使卵子数少,我也会给她养成囊胚,然后进行检测。
关于嵌合体胚胎
PGT已经进入2.0,甚至是3.0的时代。2.0是指高通量测序得到的信息更多,3.0是无创的时代。在高通量测序报告中,发现了很多嵌合体胚胎的报告,发生率可达20~30%。
嵌合体报告对于临床医生,甚至遗传和胚胎学家来说,都是挑战,因为嵌合体胚胎不容易着床,更容易流产,也很少有活胎。在解读报告的时候,医生对患者的指导和支持非常重要,因为患者好不容易得到了囊胚,结果没有一个是完整的整倍体报告,只有嵌合体,他们的内心是非常崩溃的。
不过,嵌合体胚胎未必不能有完美的结局。目前,嵌合体胚胎有500个孩子出生,而且这500个孩子都是健康的,查了染色体核型,也都是整倍体。这也是为什么现在越来越多的人,提出嵌合体胚胎在某些情况下可以考虑移植。
但做这个决定一定要特别慎重,因为产前和产后的结局数据有限,而且没有长期随访的研究,还有孕期并发症和异常结局(身体和发育方面)的风险。如果持续妊娠,一定要做产前诊断。
一旦决定要移植嵌合体胚胎,有几点需要特别注意。其一就是胚胎选择的问题,主要遵循的原则是涉及的染色体数一定要小,仅涉及1~2个染色体的嵌合,比多个嵌合的妊娠可能性更大。另外,片段染色体的嵌合,比整条染色体的嵌合,获得正常妊娠的可能性更大。还有,低水平(20~40%)比高水平(40-80%)嵌合更可能怀孕。
另外,根据产前及产后的数据,涉及这些染色体的嵌合要进一步注意:13、18、21、X,Y 常表现为异常综合征的非整倍体,而不是嵌合。常见UPD(单亲二倍体)活胎但表型异常(6、7、11、14、15);胎盘发育不良或胎儿发育迟缓(16)。
此外,一定要书面告知患者,任何嵌合的非整倍体胚胎,都可能导致异常的结局,并且让患者签字。在了解风险的前提下,如果患者坚持要求移植,一定要优先选择仅涉及1~2个染色体的低水平嵌合体,涉及的染色体最好是像1、3、4、5、10、12、19。其次, 2、7、11、17、22可以作为次选。涉及其他的尽量不要移植。
移植嵌合体胚胎后,如果怀孕了,早期一定要做无创DNA的筛查,虽然不能代表胎儿的所有信息,但也能作为重要参考。到了中孕期,可以做绒毛活检、胎盘活检,最重要的是做羊水穿刺。羊水穿刺能最大程度代表整个胎儿的情况。另外,产后的评估,也非常重要,还要做好随访,包括出生后的检查,染色体、外周血染色体,甚至有时候还要做其他组织的染色体分析,包括皮肤的。
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2019-12-27 09:14:08
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