一、PGD/PGS是什么?
PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),主要通过胚胎的23对染色体结构、数目,通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常。
PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
他们可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。
二、PGD/PGS有什么区别?
1.针对的方向
PGS针对的是胚胎染色体数目和结构异常等问题,对于高龄、不明原因流产、反复种植失败等情况是推荐进行PGS筛查的,但-般国内去俄罗斯做三代试管的所有朋友,不管是否有明确遗传病及家族遗传史,是否有以上问题都会进行PGS筛查。
但是PGD就不一定了,它是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,目前可以检查到单基因缺陷引发的125种疾病,所以大多数做PGD的都是有明确遗传病及家族遗传史的夫妻,其他人不做也是可以的。
2.检查的要求
关于检查的要求,对于PGS来说,受精卵培育第3天形成胚胎和培育5天后形成的囊胚都是可以的,通常都是建议囊胚检测,现在在俄罗斯进行PGD,都是已经通过了PGS的襄胚才行。
三、PGS/PGD筛查是必须的吗?
在国内不符合相应的指征是不能做三代试管的,国外大多没有这方面的限制。PGS主要针对的方向是:高龄(>36周岁)、习惯性流产(流产次数>2次)、反复植入失败(>3次移植高质量胚胎或多次移植,胚胎总数>10的种植失败)、严重的男性不育患者等情况。
一些朋友自己也年轻,没有家族遗传病史,也没有多次流产的情况,也不是非要做PGS,只是对于优育来说多了层保障,对于身体健康的朋友来说,做好各项备孕检查和产检其实差不多足够了。
而PGD因为程序相对来说比较麻烦,只有确实有明确遗传病及家族遗传史的人才会做。一般这种情况,不但需要夫妻双方的诊断书。而且还会要求提供家族的基因报告,最好就是孩子的爷爷奶奶、外公外婆的都提供。
如果长辈的报告确实提供不出来,其他家族成员的也会要求提供一下。专家会根据这些报告建模分析,确认有问题的点位,后能够定点检查,过程中可能会进行血液或是口腔粘膜等取样。
所以如果是真的必须要进行PGD的朋友,在咨询阶段就要提前说明这一情况,提供相关的资料,千万不要等医生都确定了方案了才想到要提。
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