属遗传病但检查不是遗传病

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2017-10-09 06:35:38

医生你好!我有个亲弟患有假性肥大肌营养不良,这是遗传病其中一种传男不传女的!但是做了很多检查他不属于遗传,做了基活检外显子也没有错位、最终检查出来是基因剪切突变。问过两边家族很多代以前都没有听过有人患过这种病。我妈妈也不是携带者,那我想为了安全起见,做个羊水穿刺检查,可又担心风险,怎么办?还有就是传男不传女,做的时候医生会帮我先检查男孩才做,女孩不做吗?

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