羊水穿刺,给宝妈一个做染色体微阵列分析的理由!
羊水穿刺,给宝妈一个做染色体微阵列分析的理由!
什么是染色体微阵列分析?
染色体微阵列分析(CMA)技术通过高通量特异性核酸探针对染色体全基因组进行高通量分辨率检测,可检测出染色体层面不平衡的拷贝数变异,尤其对于染色体微缺失、微重复的诊断具有优势,其诊断的分辨率较传统核型分析大大提高。
为什么要做染色体微阵列分析?
传统核型分析分辨率有限,即便是结果正常者,仍然存在一些染色体层面的微小改变风险。有些异常甚至是孩子出生后数月、数年后发育过程中出现的;另外,超声检查结果异常者,传统核型分析检查阴性,染色体微阵列分析技术的应用仍可以帮助孕妈发现约2-10%的异常情况。总之,通过染色体微阵列分析技术,可以最大程度的发现染色体异常可能,降低出生缺陷发生率。
哪些人群要做染色体微阵列分析?
1.产前超声指标异常:NT增厚且排除了胎儿非整倍体异常;特征性的胎儿畸形表现(心脏畸形等)胎儿宫内发育迟缓(FGR);胎儿宫内姿势异常;羊水异常(包括过多或过少),尤其伴有FGR的胎儿。
2.核型分析已发现异常,但无法确定异常染色体的确切位置或来源。
3.父母之一有明确微缺失综合征或其他染色体结构异常。
4.胎儿发现新发的染色体相互易位,需进一步排除微缺失、重复。
5.希望更全面、更准确的了解胎儿染色体情况,以排除出生缺陷的可能性(生长发育迟缓、智力低下、自闭症等原因)。
6.死胎死产。
7.既往不良孕产史(死胎、畸形等)。
8.复发流产史(包括2次及2次以上胚胎停止发育史)。
9.三代试管妊娠者。
10.预产期年龄大于等于40岁。
大多数染色体异常患儿的产生为卵子或精子形成过程中染色体不分离所致,随着育龄期妇女年龄增长其发生率逐渐升高。吉大一院生殖中心·产前诊断中心遗传门诊通过对已生育染色体异常患儿的父母进行遗传咨询和生育指导,避免出生缺陷再次发生;同时,对于育龄期和妊娠期的女性进行宣教,通过孕前检查、产前筛血清学查、超声筛查、孕妇外周血游离DNA产前筛查及羊水穿刺等技术手段,明确宫内胎儿是否为染色体异常儿,以达到降低出生缺陷的目标。未来,遗传门诊将一如既往助力生殖健康、为孩子的美好明天保驾护航!
文章来源:吉大一院生殖产前中心
2018-09-22 09:26:33
好孕案例
28岁子宫前置加上卵巢囊肿,我的详细泰国第三代试管婴儿过程
备孕三年,喜得龙凤26岁卵巢早衰,泰国试管一次圆梦
卵巢早衰,喜得龙凤全面泰国试管婴儿过程解析,附注意事项,愿所有看到的姐妹好孕
备孕三年,喜得龙凤我的泰国试管之路,促排,打针,移植每日记录
高龄二胎,想要男孩泰国试管婴儿经历,输卵管堵塞子宫肌瘤也能一次好孕
子宫肌瘤,输卵管堵塞从卵巢早衰到宝贝呱呱落地,说说我的备孕经历
卵巢早衰 卵巢囊肿宫腔不孕,九九八一难,“幸”孕妈妈终圆梦!
宫腔粘连 子宫内膜薄37岁终获宝宝,战胜卵子不佳,你也可以!
高领二胎 卵巢功能低下双侧输卵管通而不畅,经手术后3个月顺利怀孕
输卵管堵塞一次试管失败,宫腔反复粘连,
宫腔粘连 宫内膜太薄遭遇胎停育,7年辛酸奔走终好孕
宫腔粘连老公弱精症+精子畸形,可我依然如愿怀了男宝
弱精症 精子畸形卵巢功能不好,子宫内膜薄,调理之后成功好孕,还是双胎!
卵巢功能下降35岁,老公精子质量我的子宫内膜薄,泰国试管一次好孕!
子宫内膜薄我与多囊的6年抗争,终于打败你了!
多囊卵巢输卵管问题5年,我是如何好孕的?
输卵管积水 宫外孕胖多囊4个月时间调理后减肥20斤,居然成功龙凤胎,激动!
多囊卵巢被无数医生放弃的我,宫腹腔镜手术后2个月成功好孕!
多次人流 子宫肌瘤两次试管,七次移植,我终于和不孕症说再见
输卵管梗阻 子宫内膜薄求子十六年,被时间耽误,43岁泰国试管成功好孕!
高龄备孕 弱精症