染色体核型分析，意义和应用

染色体是人体中携带基因的一种物质，一般染色体会将父母亲的基因遗传给下一代，但部分人群会通过染色体将身体的部分疾病也进行遗传，从而导致胎儿在宫腔中的发育显示异常。在检查时，染色体核型分析是什么，对于备孕的夫妻来说起到什么作用？

染色体核型分析是什么

染色体核型分析是用来诊断染色体病，主要是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。

核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。正常人的体细胞染色体数目为46条，也就是23对，22对称为常染色体，一对称为性染色体，正常的染色体具有一定的形态和结构，染色体在形态和数量上的异常，被称为染色体异常。

染色体核型分析报告怎么看

如果染色体核型报告上显示46XX或46XY，则表明染色体结果是正常的。人体有46条染色体，其中有两条跟性别有关，女性为XX，男性为XY，因此，正常女性染色体核型为46XX，正常男性染色体核型46XY。

如果检测报告单上染色体核型结果显示的是以上两种核型，说明性别与染色体核型相符，进一步证明这个染色体无异常。如果染色体核型报告上显示除了上述两个结果之外，还存在有其他的符号或数字，这说明该人的染色体是存在问题的，比如染色体数目增多、缺失。

胎儿做染色体核型分析意义

胎儿染色体核型分析，主要用于胎儿染色体疾病以及基因组疾病、基因疾病，以及遗传代谢病的产前筛查，取材方法包括羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺取样、以及经皮脐血穿刺取样等。

1、染色体疾病及基因组疾病

通过做羊水细胞培养、绒毛穿刺细胞培养，进行传统的染色体核型分析，可以诊断染色体的数目和结构异常。人类体内的染色体，正常情况下是23对46条染色体。如果胎儿体内染色体出现数量异常，则出生后会出现严重的染色体疾病。而通过做染色体核型分析，可以了解胎儿的染色体数目是否正常，此外也可以了解比较微小的染色体微缺失、微重复等结构变异；

2、基因疾病诊断

通过染色体核型分析，还可以对目标基因做直接或者间接地分析，以此来发现是否有地中海贫血、苯丙酮尿症、甲型以及乙型血友病、假肥大型进行性肌营养不良基因病等；

3、遗传代谢疾病

通过染色体核型分析，可以诊断由于基因突变引起的某种蛋白质或酶的异常或缺陷。因为目前所知道的蛋白质功能的遗传性代谢疾病，多由于酶的活性丧失引起。

染色体核型分析属于产前诊断的一种，对于存在唐氏筛查高风险、曾经有过不良孕产史、出生缺陷儿等高危人群，建议进一步做胎儿的染色体核型分析。

总的来说，染色体核型分析主要是用于判断人体中的染色体是否存在异常的情况，而且染色体是否发生异常也决定了胎儿的发育是否在正常范围内，对于胎儿的健康有举足轻重的作用。