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胎儿多发畸形与男方染色体平衡易位有关系吗?还能再生育吗? (原创)

陆小溦
陆小溦主治医师 讲师上海交通大学医学院附属瑞金医院 生殖医学中心

患者 :1.胎儿16周B超检查示皮下软组织增厚、颈部囊肿、 胸腔积液 ,已引产。2.夫妻双方染色体:妻子正常,丈夫异常46xy t(7;14)(q10;q10)。请问这种情况还能要孩子吗?
上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心陆小溦

上海瑞金医院生殖中心陆小溦

您好!

男方有平衡易位,理论上产生的精子1/18正常,1/18平衡,余为不平衡精子,会导致女方的早期流产率增加,胎儿先天缺陷的风险也有所增加。理论上虽然不好的几率较高,但是由于男方一次射精的精子数目较多,再经过女方身体内部的重重筛选,自然选择,最后的流产率并没有那么高。所以你们这一胎不好,可能与男方平衡易位有关,也可能与早孕期的其他因素有关,需做胎儿染色体核型分析才能明确。针对你们这种情况,第一建议是调整双方状态后再次试孕,要避免可能引起早期流产和胎儿缺陷的其他因素。在怀孕后第18-20周建议做羊水诊断,排除胎儿不好的情况。第一建议有很大运气的成分,但确实我的病人中有不少好运且生好孩子的病例。这也是最符合中国人伦理和经济状况的选择。

第二建议是胚胎植入前遗传学诊断,即“第三代 试管婴儿 ”,需要借助 试管婴儿 技术,对早期胚胎进行有创性检测后,筛选正常或平衡的胚胎进行移植,这种方法的特点是:需要借助 试管婴儿 技术,要求女方条件好,卵巢功能好,价格昂贵,对早期胚胎需进行有创性检测,世界目前报道临床妊娠率约为30%,能降低自然 流产 率,但不是确保不 流产 ,试管助孕怀孕后的自然 流产 率目前大约10%左右。当然,近年普通成年夫妇的自然 流产 率也在逐年增加,目前报道是20-30%左右。并且,在成功怀孕后的第18-20周仍需做羊水诊断,验证第三代试管的检测结果,并排除其他胎儿染色体异常。还有,试管助孕需经阴道盆腔穿刺取卵,会增加盆腔粘连风险,减低以后自然试孕条件。所以除非本来就是需要做试管的情况,否则一般不做第一推荐。

如果反复流产或胎儿不好,第三建议是供精 人工授精 或领养孩子。

祝您健康好孕!

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发布时间:2010-04-28 13:06

陆小溦主治医师 讲师
上海交通大学医学院附属瑞金医院 生殖医学中心
擅长:不孕症诊治、女性生育力保存、卵巢功能体外激活;生殖遗传咨询、心理疏导、优生优育计划生育指导等。

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