地中海 贫血 是高度关注的公共卫生问题，全球每年约有 790 万出生缺陷患儿，其中 5 种常见疾病占 7000 种出生缺陷的 25% ，地中海 贫血 的发病率位于第三位。地中海 贫血 可分为α地中海 贫血 和β地中海 贫血 ，重型α 地贫 患儿严重水肿不能存活，重型β于贫患儿出生后需要通过去铁、 脾脏切除 、长期输血等综合治疗，重型β地中海 贫血 患儿目前还没有根治的办法，因此寿命及生存质量不高。 中山大学附属第六医院生殖医学中心赵鲁刚

     地中海 贫血 是常染色体隐性遗传病，那么地中海 贫血 的遗传概率有多大 ? 轻型 地贫 携带者同正常人婚配，其后代有  50% 的机会成为轻型 地贫 携带者。静止型 地贫 与轻型 地贫 婚配，有  1 /4 机会生出地中海 贫血 患儿。如果如果夫妻为同型 地贫 基因携带者，每次怀孕，胎儿有 1/4 的机会为正常， 1/2 的机会为基因携带者，另 1/4 的机会为重型地中海型 贫血 患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的 地贫 基因，或者只有一方携带 地贫 基因，所生的孩子不会得 地贫 。因此双方地中海 贫血 携带者要引起重视。  

     如果夫妻双方者是地中海 贫血 的携带者，将有可能导致重型 地贫 患儿的出生。在中国南方地区，尤其是广东、广西地区，地中海 贫血 的携带率非常高。以广东为地区为例，大约每 10 人就有 1 个 地贫 缺陷基因携带者，每 250 个家庭就有 1 个有重型 地贫 出生风险；广西地区风险更高， 4 人就有 1 个 地贫 缺陷基因携带者，每 55 个家庭就有 1 个有重型 地贫 出生风险。

     鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生，那么对于地中海 贫血 要如何应对呢，那就是对于下列家庭需要进行遗传咨询： 1 、有过中、重型 地贫 患儿生育史的夫妇； 2 、同型 地贫 携带者的夫妇； 3 、αβ复合型 地贫 携带者的夫妇； 4 、αβ复合型与其中一型 地贫 携带者的夫妇。

     对于普通人群，还不知道自己是否是地中海 贫血 的携带者，进行必要的、系统的血液学筛查及遗传咨询是监控同型 地贫 夫妇孕育、杜绝重症 地贫 儿的首要措施。

( 欢迎转载 -- 文章作者为 中山大学附属六院生殖中心李满超医生 ）