正常女性性染色体为一对X染色体(XX),正常男性性染色体为一条X染色体和一条Y染色体(XY)。人的生殖细胞在减数分裂过程中如果发生性染色体不分离,那么形成的生殖细胞中有两条性染色体或没有性染色体,这样受精后产生的后代就可能导致性染色体的增加或减少,从而发生性染色体异常。
1.少了一条X的女性——Turner综合征
Turner综合征患者临床中最常见的染色体核型为45,XO,即少了一条X染色体,约占Turner综合征患者总人数的50%;嵌合体核型45,XO/46,XX,约占25%。此外,X染色体结构异常,如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体,也可引起本病的发生。在新生女婴中发生概率约为1/2500。
目前有研究表明,X染色体的短臂和长臂上均有调控性腺发育和身高增长的相关基因,故X染色体缺失或结构异常将引起单倍剂量不足,继而导致性腺不发育、身材矮小。Turner综合征患者往往有宫内轻度发育迟缓,出生后生长迟滞,第二性征不发育、无生长加速,无乳房发育和原发闭经等症状。
2.多了一条X的女性——超雌综合征
超雌综合征又称超X综合征,是最常见的女性三体综合征。核型多数为47,XXX,也有少数为48,XXXX甚至49,XXXXX;女婴的患病率约为1/1000。
此类患者与母亲高龄有密切关系。多数患者仅表现轻微症状或者无明显症状,90%的患者有正常的生育能力和正常的生存期。常见的临床症状包括:身高高于平均身高,肌张力低下,卵巢功能异常(间歇性闭经),乳房发育不良等。此外,部分患者还存在智力障碍和精神障碍。
3.多了一条X的男性——Klinefelter综合征
Klinefelter综合征,简称“克氏综合征”,医学上又称为“先天性睾丸发育不全综合征”。克氏综合征是一种由于X性染色体增多引起的先天性疾病,染色体核型大多是47,XXY,少数为48,XXXY或49,XXXXY。据文献资料,在男性新生儿中发病率约1/500-1/1000。
Klinefelter综合征主要临床表现:第二性征发育异常、男性女乳症、性功能低下及不育,身材高,四肢长,智力水平不一等。一部分患者(约1/4)有智力低下,还有一些患者出现精神异常的倾向。
4.多了一条Y的男性——超雄综合征
超雄,即超男性化或过度男性化的意思,“超雄综合征”为多出一条Y染色体,染色体核型为47,XYY,发病率可达1/1000。
超雄综合征的表型在临床中多以身材高大为特征,身高常超过180cm,智力水平正常或者略降低;部分患者脾气暴烈,易激动;大多数可以生育,有正常的生存期限;偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降,尿道下裂等。
对性染色体异常患者进行遗传分析,可以明确病因,防止过度治疗。对有生育要求的患者进行遗传咨询,必要时采取胚胎植入前遗传学诊断,可以帮助他们生育健康后代。同时,对易发生胎儿染色体异常的高龄孕妇、反复性自然流产或有不良生育史的高危孕妇、各种产前筛查高危的孕妇群体进行染色体异常检测也是必要的。
正常女性性染色体为一对X染色体(XX),正常男性性染色体为一条X染色体和一条Y染色体(XY)。人的生殖细胞在减数分裂过程中如果发生性染色体不分离,那么形成的生殖细胞中有两条性染色体或没有性染色体,这样受精后产生的后代就可能导致性染色体的增加或减少,从而发生性染色体异常。
1.少了一条X的女性——Turner综合征
Turner综合征患者临床中最常见的染色体核型为45,XO,即少了一条X染色体,约占Turner综合征患者总人数的50%;嵌合体核型45,XO/46,XX,约占25%。此外,X染色体结构异常,如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体,也可引起本病的发生。在新生女婴中发生概率约为1/2500。
目前有研究表明,X染色体的短臂和长臂上均有调控性腺发育和身高增长的相关基因,故X染色体缺失或结构异常将引起单倍剂量不足,继而导致性腺不发育、身材矮小。Turner综合征患者往往有宫内轻度发育迟缓,出生后生长迟滞,第二性征不发育、无生长加速,无乳房发育和原发闭经等症状。
2.多了一条X的女性——超雌综合征
超雌综合征又称超X综合征,是最常见的女性三体综合征。核型多数为47,XXX,也有少数为48,XXXX甚至49,XXXXX;女婴的患病率约为1/1000。
此类患者与母亲高龄有密切关系。多数患者仅表现轻微症状或者无明显症状,90%的患者有正常的生育能力和正常的生存期。常见的临床症状包括:身高高于平均身高,肌张力低下,卵巢功能异常(间歇性闭经),乳房发育不良等。此外,部分患者还存在智力障碍和精神障碍。
3.多了一条X的男性——Klinefelter综合征
Klinefelter综合征,简称“克氏综合征”,医学上又称为“先天性睾丸发育不全综合征”。克氏综合征是一种由于X性染色体增多引起的先天性疾病,染色体核型大多是47,XXY,少数为48,XXXY或49,XXXXY。据文献资料,在男性新生儿中发病率约1/500-1/1000。
Klinefelter综合征主要临床表现:第二性征发育异常、男性女乳症、性功能低下及不育,身材高,四肢长,智力水平不一等。一部分患者(约1/4)有智力低下,还有一些患者出现精神异常的倾向。
4.多了一条Y的男性——超雄综合征
超雄,即超男性化或过度男性化的意思,“超雄综合征”为多出一条Y染色体,染色体核型为47,XYY,发病率可达1/1000。
超雄综合征的表型在临床中多以身材高大为特征,身高常超过180cm,智力水平正常或者略降低;部分患者脾气暴烈,易激动;大多数可以生育,有正常的生存期限;偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降,尿道下裂等。
对性染色体异常患者进行遗传分析,可以明确病因,防止过度治疗。对有生育要求的患者进行遗传咨询,必要时采取胚胎植入前遗传学诊断,可以帮助他们生育健康后代。同时,对易发生胎儿染色体异常的高龄孕妇、反复性自然流产或有不良生育史的高危孕妇、各种产前筛查高危的孕妇群体进行染色体异常检测也是必要的。