本病案来源网上咨询。患者第二胎，30岁，孕期定期产检 孕早、中期唐氏筛查均为低风险，NT2.2毫米，孕早期，孕中期筛查B超也正常。新生儿在孕36周早产剖宫产出生，出生后评分10分。但出生后发现孩子面形像唐氏儿，故给新生儿做了染色体检查，结果是为21一3体。恐有医疗纠纷，担心病人不理解，不知怎么跟病人解释，故在网上咨询相关专家。

关于唐氏筛查阴性，出生唐氏儿，这可不是第一例。会不会有医疗纠纷，要不要赔偿，我认为责任不在医院，更不在医务人员。不过病人是很可怜的。意外的打击让很多人都承受不了。我们作为医务人员也要理解。什么叫唐氏筛查？唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来综合判断胎儿患先天愚型风险大小的方法。它的检出率只有百分之八十，也就是说，一百个唐氏儿就会有二十个唐氏儿会漏诊。所以说唐氏筛查正常，而出生一个不正常的唐氏儿，是没办法的事，是无法避免的，这是唐氏筛查的局限性。那么为什么唐氏筛查会有这样的局限性呢？这是因为唐氏筛查依据是血清学检查，比如：绒毛膜促性腺激素，唐氏儿的绒毛成熟会晚一些，所以绒毛膜促性腺激素就会偏高一些！但唐氏儿与正常的胎儿之间是有交叉的。甲胎蛋白也一样，唐氏儿偏低一些，但与正常胎儿也有交叉。B超检查NT更是这个理，多数唐氏儿因为淋巴系统的发育成熟会晚一些，所以NT会厚一些，大约80%左右的唐氏儿NT会大于3毫米，但亦有20%左右的唐氏儿会小于3毫米。反过来亦然，正常胎儿的NT也有大于3毫米的。比例大约5%左右。这里没有绝对的事情，仅有一个相对的值。

我想再啰嗦一下。唐氏筛查的假阳性是什么意思，很多人初听起来5%不是很高。其实，它是包涵了百分之五的正常人。讲得通俗一点，10000早孕妇女做唐氏筛查，为了查出隐藏在里面的大约十个左右的唐氏儿，唐氏筛查会让500人作陪衬，也就是5%的假阳性率。结果还会漏诊两个唐氏儿。我以前是搞产前诊断的，整天做羊穿做脐带穿刺的，阳性率真不高，一百个羊膜腔穿刺也碰不上一个唐氏儿。当然，我不是想多发现几个唐氏儿，但事实告诉我们，唐氏高风险的患者，生出唐氏儿的风险并不高。要知道羊膜腔穿刺是侵入性产前诊断，是有风险的。我当时非常渴望能从妈妈的外周血中分离出胎儿细胞来进行产前诊断。后来，香港的专家首先发现在妈妈外周血中有大量的胎儿DNA可用于产前诊断。华大基因在国内最早开展产前胎儿DNA无创筛查。使筛查的准确性有了一个质的飞跃。相关报道：漏诊率已经降低到千分之一以下，也就是说一千个唐氏儿漏诊不到一个。它的假阳性率，也非常低！一百个高风险的胎儿，九十个胎儿是真的有问题的。我现在盼望的是，无创筛查哪一天会取代目前的唐氏筛查！期望无创进入普筛，更好地造福社会！造福中华民族子孙后代！