精子携带遗传物质异常可以因为造成胚胎染色体异常从而导致胚胎停育,但是这种可能性较小,且很少重复,且无法避免。因精子携带染色体异常造成的胚胎非整倍体异常只占胚胎非整倍体异常中的 10% 。针对精液检测的实验室指标——精子密度,活力 百分比 ,成活 率 ,畸形 率 ,都是针对精子群体进行评估的指标,反应的是男性的生育能力而不是精子携带的遗传物质是否正常。检查大多数男性精子携带遗传物质是否正常最简单的唯一方法就是抽血检查男性的染色体。如果男方的染色体没有问题就认为大多数的有授精能力的精子携带的遗传物质是正常的。 河北省人民医院生殖遗传科张宁
两次 流产 的夫妇进行夫妻双方染色 体检 查夫妇有一方染色体异常的检出率在4~6%的可能性。
胚胎停育之后母体将其排出称之为自然 流产 。胚胎停育最主要的原因是胚胎自身异常而出现的生理性终止。胚胎自身异常分为胚胎结构性异常和胚胎染色染色体异常。最主要的原因是胚胎染色体异常。
在一次 流产 中,胚胎染色体异常占早孕期(12周之前胚胎自动终止) 流产 病因学中的60%。
胚胎染色体异常分为非整倍体异常与多倍体异常。人类有46条23对染色体,一倍为23条染色体,整倍体是指46条染色体。
多倍体是指69条和92条染色体,分别是23的3倍和4倍。例如69XXY,92XXXX。多倍体多数为精子和卵子受精异常或者受精后分裂异常导致的。引用白泉教授额一句话,我建议大家把这种情况看做是工厂出次品,而非生产线有问题。以妊娠风险来认知。而非当作用有母体疾病。
非整倍体异常是指不是23倍数的染色体异常。例如45,47,48,49条染色体。通常是47和45条染色体。
非整倍体异常是早孕期 流产 最常见的原因,这种情况是因为卵子和精子携带了异常遗传物质导致。其中90%的是因为卵子携带的异常遗传物质导致的,10%是因为精子携带的异常遗传物质导致的。
精子和卵子携带遗传物质正常与否除了父体与母体自身染色体有关之外,最主要的原因是人类的生殖细胞减数分裂错误的遗传保留。在人类繁衍过程中,夫妻双方的遗传物质发生交融,首先生殖细胞在生成过程中存在减数分裂的过程,中学生物课是学过的,夫妻双方的生殖细胞要从46条染色体变成23条染色体的过程。正常情况下是从46条染色体变成两个携带23条染色体的配子(精子和或卵子的统称)。但是在减数分裂的变化过程中会出现错误,例如从46条染色体变成了分别携带24和22条染色体数目的配子。当携带24条染色体的配子和携带23条染色体的配子相遇结合,最终形成了携带47条染色体的受精卵,大多数表现孕12周之前的胚胎停育-自然 流产 ,极少数表现为出生缺陷,例如21-三体,18-三体,13-三体,分别代表了21,18,13号染色体减数分裂时出现了错误,造成了21,18,13号染色体比正常胚胎多一条的情况。我们孕期进行的唐氏筛查就是筛查的21-三体,平均出生率1/700。
通常男性的精液中不计是否有授精能力的精子,有3~4%的精子携带遗传物质是异常的。而卵子携带的遗传物质异常的概率有18~19%。精子携带的遗传物质异常认为是工厂出次品般的不可避免,而非是生产线出现了问题,仅占造成非整倍体异常可能性的10%甚至更低。而卵子携带的遗传物质异常被认为是导致胚胎停育最常见的原因。针对精液进行检查检查的不是精子的遗传物质,而是评估的男性的生育能力。
精子和精液本身就是两个完全不同的概念。精子是个体,精液是群体。依靠精子的群体行为让一个女人怀孕,而最终和卵子结合形成胚胎却是精子的个体行为。针对精液检测的密度,活力百分比,成活率,畸形率,都是针对精子群体进行评估的指标,反应的是男性的生育能力,而非检测精子的遗传物质正常与否。
我们无法预测最终授精的精子是哪个精子,更不知道最终授精的精子携带遗传物质正常与否,而针对精子携带遗传物质虽然尖端的科研机构已经能够进行检测,但是这项检测技术无法平民化普及更不就有普及的意义,尽管医院已经富丽堂皇也不具有检测精子遗传物质的技术能力。最主要的问题是检测后精子即会死去无法再用于授精,去授精的精子我们永远也不知道其携带遗传物质是否正常,因此而不具有临床普及的价值。
为了避免胚胎停育而针对精液甚至精子的检测都是徒劳的,上帝无法做到让男人的精子不出现携带异常遗传物质的精子,而以目前尚处于启蒙阶段的人类也根本无法做到规避因为精子携带遗传物质异常造成的胚胎停育。人体是经得起反复推理的精密机体,本身具有合理性,只有人类还没有认识到的一面,当改变一个变量之后可能带来了人体其它变量的改变。我认为我们不具有针对精液检查后使用药物对男性精液进行调理而避免因为精子携带异常物质异常导致胚胎停育的能力。反正我国家三甲级医院河北省人民医院男科医生做不到,我也不认为我们医院能够做到。我也不知道谁能做到,如果有医生能够做到你可以自主选择尝试与否。
但是我在这里提醒你一点,人类过程中的一大重要定律就是,当初人类被设计的时候就是考虑到自然 流产 存在的情况下经过三次妊娠95~99%的夫妇都是可以得到一个孩子的。25~34岁之间两次 流产 的群体不做任何处理50%的夫妇再次妊娠是可以成功孕育一个宝宝的。但是现实中因为清宫的普遍使用可能使再次妊娠的成功率下降了。所以两次妊娠失败的妇女我推荐再次妊娠常规使用孕激素必要时结合雌激素保胎,以规避之前清宫对子宫内膜造成的可能的不良影响。
而另一种情况就是因为男方染色体平衡易位造成的精子携带遗传物质异常可能性增加,从而导致的的胚胎染色体异常,即使是这种情况人类也是无法规避的,即使是第三代 试管婴儿 技术——植入前遗传学诊断。第三代 试管婴儿 技术是在受精卵形成以后针对胚胎的染色体进行检测,如果发现胚胎的染色体出现问题就将异常的胚胎遗弃,只植入正常的胚胎。
染色体平衡易位自然界的发生风险约为1/1000~1500,在两次 流产 的群体中夫妻一方出现染色体平衡易位的可能性达到4~6%。
因为平衡易位男方或者女方染色体结构出现问题,而遗传物质的总数没有出现问题,因此父母本身没有问题,但是却增加了夫妻双方遗传物质交融时产生错误的风险。