患者 ：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 怀孕前吃了一个月的叶酸，怀孕后吃了一个月叶酸，在怀孕期间 产检 检查都做过，检查一切正常，到怀孕后期血压偏高，孩子是顺产出生后都很正常，满月后宝宝没有长体重，反而得了 肺炎 住过两次院，第二次住院时检查出宝宝得了甲级丙二酸尿症 现在想再要个宝宝，孕前需要做什么检查，在怀孕还会生个这样的宝宝么， 产检 做什么检查可以查出来 山东中医药大学第二附属医院生殖医学中心梁明
山东中医药大学第二附属医院生殖医学中心梁明 ：
甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，属常染色体隐性遗传。
如你夫妻双方无此病，那说明你两个均为携带者。
本症的病型分析需依赖皮肤成纤维细胞、淋巴细胞、肝组织纤维母细胞酶学分析或基因诊断。通过胎盘绒毛细胞、羊水细胞酶学检查、母亲尿液及羊水甲基丙二酸测定，可进行本症的产前诊断，国内外取得了成功的经验。曾有患儿经 产前检查 证实为脱氧腺苷钴胺素合成酶缺陷，在出生前接受钴胺素治疗，得到了有效的控制。
再次怀孕后16周需要联系专门的妇幼保健院或者儿童医院行羊水穿刺，产前筛查。
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