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河南省人民医院遗传所将于本月底举行“遗传性耳聋义诊”活动 (原创)

王莉
王莉副主任医师河南省人民医院 医学遗传研究所

            为使更多的 耳聋 群体和育龄夫妇了解并受益于 耳聋 基因检测,遗传所将于 10 24 日至 31 日在门诊东区六楼举行“遗传性 耳聋 义诊”活动。活动期间将开展遗传性 耳聋 免费咨询,并提供 一百 个聋儿免费基因检测为其父母再生育提供医学指导(额满为止)。我院遗传研究所自 2009 年开展 耳聋 基因芯片检测,已完成近千例 耳聋 患者 / 携带者的检测,并为高危孕妇提供产前诊断和生育咨询服务。 河南省人民医院医学遗传研究所王莉

       2006年我国第二次残疾人抽样调查结果显示:听力言语残疾2780万,占残疾人总数的33.52%,并以每年3万聋儿的速度增长。 耳聋 基因的高携带率是造成 耳聋 高发的重要原因,约6%正常人群携带 耳聋 突变基因。通过基因检测不仅避免生育聋儿;并可用于耳毒性药物的评估。由于80%聋儿的父母为听力正常人,仅对 耳聋 家系的筛查和干预不能从根本上阻断遗传性 耳聋 在整个人群中的发病,因此年轻夫妇在婚检或生育前应进行 耳聋 基因筛查,可避免双方均为 耳聋 基因携带者而生育聋儿,实现 耳聋 出生干预的一级预防。 耳聋 基因产前筛查的普及标志着我省产前筛查工作从以往的影像学和细胞遗传学水平向基因诊断水平迈进了一大步。

      

 

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发布时间:2012-10-15 15:42

王莉副主任医师
河南省人民医院 医学遗传研究所
擅长:习惯性流产和不良孕产的诊治,常见单基因遗传病的基因诊断和产前基因诊断,孕前咨询(常规体检、遗传病的遗传几率)

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