无精 子症在一般人群中的发病率约为1-2%，不科学的说，在大街上每遇到100个男人，就有1-2个 无精 。 上海交通大学医学院附属仁济医院生殖中心马逸

门诊经常碰到患者提问：我一切检查都正常，我父亲、哥哥、弟弟、舅舅都正常，为什么我就没有精子？是什么原因？ 

事实上， 无精 子症患者中约40-50%的病因不明，其中大多数可能与未知基因缺陷有关。目前已发现数千个基因与生精有关，不幸的是，有些关键基因即使缺一个，也会导致完全 无精 。（吃瓜群众：能不能通过吃药补上？回答：目前还没有这种药，十年后可以再问问。）而且，并不是所有生精基因都能够检查，目前临床上仅检测AZF基因、染色体核型等少量发病率较高的遗传缺陷类型。

基因调控精子形成：

哪些 无精 子症患者需要进行遗传学评估？

医生如确诊原发性睾丸功能障碍（小睾丸、高FSH或者正常睾丸，正常/偏高FSH）须行遗传学评估。如高度怀疑梗阻性 无精 子症的患者，可不行遗传学检测。

应进行哪些遗传学检测？

可直接抽血检测AZF和染色体核型，结果需要等待一个月。土豪另有选择，目前已筛选出多个功能性生精基因，可一次性完成检测。或者也可针对性检测疾病基因（如Kallmann综合征检测XP22.3上的KALIG-1等）。

重要问题来了，确定了遗传缺陷，怎么治疗？

治疗基于一个可能的理论：有些缺陷基因的功能能够被其他基因代偿。据统计，约50%的非梗阻性 无精 子症可以通过显微取精找到精子，并通过辅助生殖技术生育子代。导致 无精 子症的常见遗传缺陷是克氏综合征，Y染色体微缺失等。附：本中心一例克氏综合征（47,XXY）患者通过显微取精找到的精子。

遗传学评估的意义何在？

随着技术的进步，越来越多的 无精 子症患者已经能够获得自己的子代。遗传学评估的结果可以预测成功取精的可能性（如AZFc缺失患者在本中心有60-70%可成功取到精子）。此外，遗传学检测可以明确基因缺陷类型，以便在进行辅助生殖的时候能够剔除该缺陷，获得健康子代。

去哪取精比较好？

上海仁济医院生殖中心。仁济医院是全国最早开展显微取精的中心之一，目前总例数、取精成功率均居全国前列。上海市人类精子库也在这里哦，取好的精子可以安全地长期保存！本中心的第三代试管还能剔除遗传缺陷，避免子代遗传到坏基因。

马逸，医学博士，毕业于上海交通大学医学院，现就职于上海交通大学医学院附属仁济医院。主攻 无精 子症的显微取精，以及各类 男性不育 症的显微外科治疗。以第一作者发表SCI论文十余篇，主持国家级、省部级等各类课题6项。现任亚洲男科协会青年委员、上海市生殖健康产业协会性医学专业委员会青年委员。

出诊时间：

周一全天 仁济北院4楼406室

周二全天 仁济北院4楼406室

周三上午 仁济北院4楼406室