每出生2500个女婴就会有一个是特纳综合 征 (turner syndrome)患者。 特纳综合征 患者的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX,或45,X/46,XX/47,XXX等 ,而实际上临床上多见的是嵌合体。 特纳综合征 患者在成年结婚后将面临着一个非常苦恼的问题即生育问题。近期国际知名生殖领域(Fertility&Sterility)及遗传领域(Genetics in medicine)杂志发表多篇论文探讨特纳综合 征 的生育问题及相关治疗,报道了这一疾病的最新研究进展,对于大家所关心的问题做了很好的回答。 上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科芦雪峰
1. 特纳综合征 的患者缺失一条染色体能生育吗?
特纳综合征 患者去到医院询问自己能否生育时,通常都会被告知不能生育。但事实上,数据显示 2% – 5% 的患者是可以自然生育的。 特纳综合征 患者出生时卵巢内的卵泡储备就很少, 再加上加速的衰减,导致少于三分之一的患者会有月经初潮,并出现 卵巢早衰 。所以 特纳综合征 患者还是有可能生育的,但是机会较常人小。
2. 特纳综合征 的患者生育的后代会不会也缺一条X染色体?
目前发现的 特纳综合征 患者生育的宝宝一般染色体核型正常,科学家推测大多来源于嵌合的正常生殖细胞。
3. 特纳综合征 的患者生育问题如何治疗?
特纳综合征 患者大多数会发生 卵巢早衰 ,所以对于有生育要求的患者建议尽早寻求辅助生殖技术的帮助。而对于暂时没有生育要求的患者,国外已经开展了卵巢组织冷冻进行生育力保存相关的研究,结果显示这一方式安全有效。