遗传病之一
是全身结缔组织病变的一种遗传缺陷，常染色体显性遗传，传递概率50%，后天也可能出现基因突变导致，自发突变率1/20000，可发生心血管系统，骨骼系统，以及视觉系统等异常，手指可呈马凡手表现，严重近视，心脏异常表现为主动脉扩张，易发生运动猝死。致病基因FBN1,位于15q21.1，有66个外显子，可行FBN1编码区测序，一代测序，或者MLPA或者CGH缺失检测，但仍有5%不能检测出来。
遗传病之一
是全身结缔组织病变的一种遗传缺陷，常染色体显性遗传，传递概率50%，后天也可能出现基因突变导致，自发突变率1/20000，可发生心血管系统，骨骼系统，以及视觉系统等异常，手指可呈马凡手表现，严重近视，心脏异常表现为主动脉扩张，易发生运动猝死。致病基因FBN1,位于15q21.1，有66个外显子，可行FBN1编码区测序，一代测序，或者MLPA或者CGH缺失检测，但仍有5%不能检测出来。
