在第69届国际儿童节到来之际，首先祝全世界所有的宝宝们儿童节快乐，健康茁壮成长！在这个特殊的日子里，不知道大家是否知道有这么一群小天使正在以一种特别的方式降临到母亲的怀抱里呢？
目前世界上有几千种遗传性疾病，由于医疗意识的缺乏，每年世界上有众多缺陷儿童出生。如何避免遗传疾病，实现优生优育，是很多准父母都十分关心的问题。我国作为世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。在这些孩子中，很多都是因为没能被及时确诊而患上了终身性残疾或其他罕见病。因此遗传性疾病的诊断工作，则显得更加重要。
根据2018年4月在中华医学遗传学杂志公开发表的“胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识”我们知道，胚胎植入前遗传学诊断（pre-implantation genetic diagnosis，PGD）是指对卵母细胞或囊胚在胚胎植入前进行遗传学诊断，去除携带严重遗传性疾病的胚胎，选取正常的胚胎进行移植，是产前诊断的最早期形式。
生育健康的宝宝是每个家庭的梦想，但是对于有的家庭来说，轻松顺利的诞下自己的健康“小天使”的确是不容易的事情。在2015年的夏天，结婚多年仍未能顺利怀孕的小丽（化名）夫妇第一次来到十堰市人民医院生殖医学中心就诊，小丽夫妇自2014年结婚以来一共怀孕2次，可惜的是2次怀孕都在孕2个多月自然流产，正在他俩茫然不知所措的时候，经人介绍找到了十堰市人民医院生殖医学中心，经过对他们夫妇进行流产的全套检查后，医生发现小丽是异常染色体核型（46，XX, t(7;9)(q22;p13)），这可能是导致小丽夫妇多次自然流产的重要原因，于是董毅飞副主任医师从专业的角度为他们夫妇进行了详细的遗传咨询，小丽了解到从遗传学角度来说，他们夫妇生育表型正常后代的概率为1/9，那么小丽夫妇需要接受的并非只是体外受精-胚胎移植助孕那么简单，经过张昌军教授和他的团队与她进行详细的助孕方案沟通后，为了生育健康的宝宝，他们决定接受第三代试管婴儿（即胚胎植入前遗传学诊断，PGD）助孕。
2016年7月，张教授在评估了小丽的卵巢功能和身体状况后，采用长方案促排卵方案，在临床医生以及实验室人员的精心培育下，从中获得可供活检的囊胚1只，经过实验室遗传检测后证实该囊胚是可用胚胎，于2016年12月小丽进行胚胎移植术，移植1只囊胚。经过了两周的时间，小丽盼望已久的“两道杠”终于出现了，在怀孕的过程中，在十堰市人民医院产前诊断中心的保驾护航下，在怀孕中期小丽经过产前诊断证实宝宝表型为正常的，于2017年8月31日顺利的诞下属于自己的“小天使”，宝宝出生时体重2.7kg，经过儿科的评估，宝宝非常健康。
十堰市人民医院生殖医学中心2015年获准试运行开展胚胎植入前遗传学诊断（PGD，第三代试管婴儿）技术，其后顺利通过评审获得正式运行资质，是全国地市级医院中第一家获准开展该项技术的机构。
在张昌军教授的带领下，以董毅飞副主任医师、牛津大学访问学者邓锴副教授等为骨干力量，建立了强大的医学遗传学团队。截止2017年12月31日，一共为107对夫妇进行PGD助孕治疗，共计116个周期，其中单基因病11个周期，囊胚活检成功率100%，完成囊胚遗传学检测率99.14%，经检测后获得可供移植胚胎率58.06%，检测后囊胚复苏率100%，移植后临床妊娠率72.34%，截止到发稿时，通过PGD技术一共出生健康宝宝25名，其中男孩11名，女孩14名。
在第69届国际儿童节到来之际，首先祝全世界所有的宝宝们儿童节快乐，健康茁壮成长！在这个特殊的日子里，不知道大家是否知道有这么一群小天使正在以一种特别的方式降临到母亲的怀抱里呢？
目前世界上有几千种遗传性疾病，由于医疗意识的缺乏，每年世界上有众多缺陷儿童出生。如何避免遗传疾病，实现优生优育，是很多准父母都十分关心的问题。我国作为世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。在这些孩子中，很多都是因为没能被及时确诊而患上了终身性残疾或其他罕见病。因此遗传性疾病的诊断工作，则显得更加重要。
根据2018年4月在中华医学遗传学杂志公开发表的“胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识”我们知道，胚胎植入前遗传学诊断（pre-implantation genetic diagnosis，PGD）是指对卵母细胞或囊胚在胚胎植入前进行遗传学诊断，去除携带严重遗传性疾病的胚胎，选取正常的胚胎进行移植，是产前诊断的最早期形式。
生育健康的宝宝是每个家庭的梦想，但是对于有的家庭来说，轻松顺利的诞下自己的健康“小天使”的确是不容易的事情。在2015年的夏天，结婚多年仍未能顺利怀孕的小丽（化名）夫妇第一次来到十堰市人民医院生殖医学中心就诊，小丽夫妇自2014年结婚以来一共怀孕2次，可惜的是2次怀孕都在孕2个多月自然流产，正在他俩茫然不知所措的时候，经人介绍找到了十堰市人民医院生殖医学中心，经过对他们夫妇进行流产的全套检查后，医生发现小丽是异常染色体核型（46，XX, t(7;9)(q22;p13)），这可能是导致小丽夫妇多次自然流产的重要原因，于是董毅飞副主任医师从专业的角度为他们夫妇进行了详细的遗传咨询，小丽了解到从遗传学角度来说，他们夫妇生育表型正常后代的概率为1/9，那么小丽夫妇需要接受的并非只是体外受精-胚胎移植助孕那么简单，经过张昌军教授和他的团队与她进行详细的助孕方案沟通后，为了生育健康的宝宝，他们决定接受第三代试管婴儿（即胚胎植入前遗传学诊断，PGD）助孕。
2016年7月，张教授在评估了小丽的卵巢功能和身体状况后，采用长方案促排卵方案，在临床医生以及实验室人员的精心培育下，从中获得可供活检的囊胚1只，经过实验室遗传检测后证实该囊胚是可用胚胎，于2016年12月小丽进行胚胎移植术，移植1只囊胚。经过了两周的时间，小丽盼望已久的“两道杠”终于出现了，在怀孕的过程中，在十堰市人民医院产前诊断中心的保驾护航下，在怀孕中期小丽经过产前诊断证实宝宝表型为正常的，于2017年8月31日顺利的诞下属于自己的“小天使”，宝宝出生时体重2.7kg，经过儿科的评估，宝宝非常健康。
十堰市人民医院生殖医学中心2015年获准试运行开展胚胎植入前遗传学诊断（PGD，第三代试管婴儿）技术，其后顺利通过评审获得正式运行资质，是全国地市级医院中第一家获准开展该项技术的机构。
在张昌军教授的带领下，以董毅飞副主任医师、牛津大学访问学者邓锴副教授等为骨干力量，建立了强大的医学遗传学团队。截止2017年12月31日，一共为107对夫妇进行PGD助孕治疗，共计116个周期，其中单基因病11个周期，囊胚活检成功率100%，完成囊胚遗传学检测率99.14%，经检测后获得可供移植胚胎率58.06%，检测后囊胚复苏率100%，移植后临床妊娠率72.34%，截止到发稿时，通过PGD技术一共出生健康宝宝25名，其中男孩11名，女孩14名。
