遗传性疾病的发病原因，我们将其分成三大类：1、染色体病；2、单基因遗传病；3、多基因遗传病。 上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科冒小燕

所谓染色体病是由于染色体的数目或结构异常而引起的一类疾病。我们知道，染色体存在于细胞核内，是遗传物质的载体，其主要成分是DNA（脱氧核糖核酸）。正常人体共有46条染色体，根据形态大小我们把它们配对成23对，其中一对染色体决定我们的性别，称为性染色体，男性为XY，女性为XX，其余22对（1-22号）染色体称为常染色体。生殖细胞（精子和卵子）的染色体数目与其他细胞（体细胞）的染色体数目不同，正常情况下他们只有23条染色体，当精子和卵子结合形成新生命时，两者的染色体又重新组合成23对，46条染色体，以保持人类染色体数目的恒定不变。因此，我们说子代的遗传性状一半来自父亲，一半来自母亲。如果精子或卵子的染色体受到年龄、环境或遗传等因素的影响，发生数目或结构的变化，即可产生胎儿的染色体病，出现严重的 智力障碍 及先天畸形，例如 先天愚型 就是患者的染色体数目比正常人多了一条。一些无家族 先天愚型 病史的家庭，生下 先天愚型 患儿，很可能与母亲的年龄过大，或长期受不良环境因素的影响等而导致生殖细胞在分裂过程中染色体数目发生异常有关。