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省医遗传所助力听障儿童免费基因检测公益活动 (原创)

廖世秀
廖世秀主任医师 教授河南省人民医院 医学遗传研究所


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为进一步推进我国听力事业发展,为贫困 听障 群体提供更多的帮助和支持,中国听力医学发展基因会声动益城公益基金项目,“ 听障 儿童免费基因检测公益活动启动仪式”于2018年1月29日15:00在河南省人民医院医学遗传研究所举行。此项目由中国听力医学发展基金会提供,将为200名 耳聋 患者提供免费 耳聋 基因检测,所有检测由河南省人民医院医学遗传研究所承担。此次启动仪式上,来自安阳、新乡、信阳、商丘等地区的5个家庭的 耳聋 患儿参与了今天的 耳聋 基因检测。   河南省人民医院医学遗传研究所廖世秀

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耳聋 基因检测就是通过对患儿的DNA检测,发现是否有致聋基因,从而明确病因,对 耳聋 的再次发生具有良好的预防意义。目前研究表明, 耳聋 患者中约50%的 耳聋 为遗传性 耳聋 。GJB2是导致遗传性非综合征型 耳聋 最常见的基因,在我国约有21%的先天性 耳聋 患者与该基因相关,其次为PDS基因(即大前庭导水管,在我国接近20%)和线粒体DNA A1555G 突变(1%~2%)。确诊为遗传性 耳聋 的患者,如果在择偶时避免选择与自己相同致聋基因的聋哑人,就可以有效降低生育聋儿的风险率。目前 耳聋 基因检测技术可以为大约60%遗传性 耳聋 患者做出病因诊断,诊断结果可以帮助他们正确择偶,从而有效减少聋儿的出生。    

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发布时间:2018-01-31 16:12

廖世秀主任医师 教授
河南省人民医院 医学遗传研究所
擅长:擅长出生缺陷的产前诊断及发病机制研究,复发性流产(习惯性流产)的病因研究与防治,遗传性疾病的诊断、治疗及预防,临床遗传咨询,遗传病个体化检测。 << 收起

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