上周二（5月28日）我们发表了这篇：“胎儿 产检 正常，出生后却没有右臂，多处畸形！”的文后，反响很大，不少准爸爸妈妈们都担心将来出生的孩子会有缺陷。 复旦大学附属中山医院生殖中心杨帆
我们将分多期来逐步阐述如何在怀孕前尽可能地避免胎儿先天缺陷的发生，今天我们就先来聊聊染色体相关的问题：
1
什么是染色体，为什么孕前要做染色 体检 查？
俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，同理， 染色体即是人类遗传物质的载体 。人类细胞中有46条染色体，两两相同的有44条，成为22对染色体，这一点男女都一样。另外两条是性染色体，在女性的核型为46，XX，正常男性核型为46，XY。
染色体的数目或结构异常称为染色体异常，染色体异常引起的疾病叫做染色体病，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性畸形等。
在孕前查染色体的目的是为了： 发现染色体异常，并可以排查由染色体异常导致的 不孕不育 ，同时，染色体异常者可出现反复种植失败及反复流产。
2
早期流产中胎儿异常的比例是多少呢？
好不容易“有喜”了，2-3个月又“流掉”了，真是让人空欢喜一场！
这种情况常常与染色体异常有关系，怀孕3个月内，胚胎染色体异常是流产的主要原因，早期流产的胚胎排出物检查发现50%-60%有染色体异常。
3
女性常见的性染色体异常有哪些？
染色体异常包括数目、结构异常，有时还可出现来源不明的标记染色体（mar)。
（1）Turner综合征： 又称为先天性卵巢发育不全综合征，在成活女性新生儿中发病率约为1/2500。可有身材矮小和性腺发育不全，可伴有心、肾畸形，但成年后可独立生活。
大多数不孕，只有45，X0/46，XX嵌合体自然受孕后可生育。
此类人一般身高在120-140厘米之间，因为没有正常的卵巢和子宫，从来不来月经（原发性闭经），常因不来月经被家长带来看病才发现。少数Turner患者，染色体核型有两种，即45，X0 / 46，XX，我们称为嵌合体。如果正常核型占比较高， 有20%的可能怀上宝宝。
（2）47,XXX： 与前面叙述的Turner综合征正好相反，她们核型中多了一条X染色体，是性染色体三体病。女性新生儿中发病率约为1/1000，并与母亲年龄显著相关。智力和体格多数正常，也有智商略低者。可生育，且子代染色体正常，有间歇性闭经和不育的可能性。
在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则、月经稀发、幼稚子宫、卵巢结构不清等。其中 70%的病例第二性征发育正常并可生育，30%的病例卵巢功能低下，原发或继发闭经 ，进而影响生育能力。
（3）X长臂缺失： 核型为46，XXq-或46，Xi (Xp), 即一条X染色体缺了长臂或部分长臂，正好丢了控制性腺发育的基因，子宫卵巢为幼稚型， 生育的可能性丧失。
（4）X短臂缺失： 核型为46，XXp-或46，Xi（Xq)，这类女性患者和Turner综合征很像， 生育的希望比较渺茫。
杨帆医生在线“科普园地”下周二将为您持续献上“遗传病科普（之三）”，请大家继续关注，下周二不见不散哦！
