2019年4月1日，四川的罗女士通过产下一名女婴。一个新生命的诞生，本应是给家庭带来喜悦的。然而这名宝宝却没有右臂，左手食指中指并指，左脚一根脚趾畸形。 复旦大学附属中山医院生殖中心杨帆
4月2日凌晨，孩子父亲廖先生在朋友圈里写道： “ 希望我睡醒都不一样了，大家健健康康的…… 多么希望这是老天在愚人节给我开的一个玩笑！ ”
夫妻双方在整个怀孕期间，都按照医生的要求，做了包括四维彩超、唐氏筛查等所有检查，整个过程中没有任何医生提醒过他们有异常情况、需要复查等建议。
在2018年12月，罗女士做了四维彩超常规检查，显示：“双侧上臂及其内的肱骨可见，双侧前壁（臂）及其内的尺、桡骨可见，双手呈握拳状。腹中胎儿呈约24周，活胎状态”。
医院承认漏诊过失
廖先生上诉：宝宝的身体缺陷是先天造成的，但四维彩超检查结果与出生后实际结果明显不符，医生没有给他们及时终止妊娠的提醒，是医院的失误，应由院方承担所有的责任。
医院承认“漏诊过失”，并进行了司法鉴定，得出： 评估孩子伤残4-5级。
看了这则新闻，让我想起在1962年5月至1963年3月期间，西德、美国共出生了 1万多个没有胳膊、没有腿的婴儿，人们把他们称为“ 海豚婴儿 ” 。这是由于服用了一种叫做“ 沙利度胺/反应停 ”的药物所导致。这是一种镇静药，由原西德研制，可以改善女性妊娠时的不良反应，曾在西方国家风靡一时。
那么，什么是先天性疾病呢？该如何避免呢？
先天性疾病是指婴儿出生时就已存在的病理现象。 有的是遗传的，有的并不是遗传的，而是由于胚胎发育时受到某些因素影响的结果 。
如以上事件，是由于 药物 通过了胎盘屏障危害了胎儿；
有的是由于 病毒 感染 （如风疹病毒）等，胎儿可能出现先天性心脏病；
有的是由于 环境影响 （如核辐射、空气污染等）；
甚至，有研究发现一些孩子出生后的 心理 特性也会受母亲怀孕时心境的影响。
因此，在孕前，医生会做让你做一些相应的检查，如乙 肝病 毒、梅毒、TORCH等，从而来尽量减少出生缺陷患儿的悲剧发生。
另外，先天性疾病中有部分是 家族性特征 ，因为家族成员所处的环境和生活习惯相似。如结核病，也可能会在家族中诱发。
以上介绍了几类不是遗传引起的先天性疾病，那么，遗传性的疾病有哪些特点，我们该如何避免呢？
1
家族史： 大多数有一定的规律传递和发病，少数无家族史，这种散发性疾病是由于遗传物质发生突变的结果。
2
垂直传递： 上下代之间传递，或者隔代相传，不涉及与该家族无血缘关系的个体。
3
发病年龄： 并非所有遗传病都是一生下来或者婴儿期就发病，如遗传性舞蹈病要在30-40岁时才发病。
一些结构畸形和功能障碍与遗传物质的缺陷有关，如21-3体综合症（唐氏综合症）患儿常同时伴有心脏畸形和智力障碍，可通过正确服用叶酸来降低发生风险。
因此， 孕前检查 非常重要，夫妻双方应如实向医生告知家族内是否有遗传病史，并按医生指导正确服用相关药物，预防胎儿出生缺陷的发生，防止以上类似的悲剧事件再发生。
下一篇——遗传病科普（之二），将会详细给大家介绍遗传性疾病的各种类型和预防措施。
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