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为什么在孕妇中进行唐氏综合征筛查? (原创)

张颖
张颖主任医师 研究员天津医科大学总医院 产科,天津医科大学总医院空港医院 产科, 天津和平中和门诊部 妇产科

唐氏综合征 是适合作为筛查的疾病:( 1 )患儿严重 智力低下 ,人群发病率 1/600-1/800 ,发病具有随机性和偶发性;( 2 )筛查后高危人群可通过羊膜腔穿刺进行产前诊断;( 3 )无论是血清学筛查、超声学筛查还是无创胎儿游离 DNA 筛查,方法均简便、经济、对胎儿无创;( 4 )每出生 1 例染色体病患儿约给社会造成几十万元的经济负担,我国每年治疗染色体病患儿的总费用超过 25 亿元人民币。 天津医科大学总医院产科张颖

依靠目前的医疗水平及科技手段, 唐氏综合征 不能根治。所以降低 唐氏综合征 患儿出生率的唯一有效方法是对所有孕妇进行 唐氏综合征 筛查 对筛查高风险的孕妇进行产前诊断,即在 胎儿 没出生前诊断是否为 唐氏综合征 ,避免 唐氏儿 的出生。

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发布时间:2015-09-19 16:56

张颖主任医师 研究员
天津医科大学总医院 产科,天津医科大学总医院空港医院 产科, 天津和平中和门诊部 妇产科
擅长:遗传咨询、产前诊断、优生指导、反复流产的病因学检查和治疗以及先天性生殖系统发育异常的遗传学诊断

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