1.什么是染色体平衡易位？

染色体平衡易位 是一种特殊的染色体重排类型，是指两个染色体断裂后，相互交换位置，组成成为一条拼接的染色体。通俗的讲，就是 某一条染色体上有一段 “搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。 河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳

其特点是涉及 2条或者2条以上的染色体结构变化，但是染色体并没有发生丢失或者重复。

2.染色体易位对我有啥影响？

一般来说，这种易位造成了染色体遗传物质的 “内部搬家”。但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因并未缺少，所以这种人不会表现出不正常的症状。我们一般称之为携带者。

但是，如果 平衡易位携带者与正常人婚配，由于生殖细胞减数分裂过程中，易位染色体和相应两个正常染色体配对产生非平衡的配子，从而出现妊娠困难、反复流产或者胎儿畸形等表现。

3.平衡易位携带者夫妇有机会生育正常后代吗？

一 .  完全正常胚胎： 理论概率： 1/18

新生儿未遗传母亲 / 父亲的易位染色体，有正常的 46条染色体。

二 .  平衡易位携带胚胎：   理论概率： 1/18

新生儿遗传了母亲 / 父亲的易位染色体，和母亲 / 父亲一样，拥有正常的表型。但是再生育后代时仍和亲代一样，存在同样的生育风险问题。

三 .染色体不平衡胚胎：胚胎停止发育、自然流产，或染色体异常患儿出生 理论概率： 14/18

由于易位染色体产生的不平衡的单体或三体配子，可能造成妊娠困难或反复流产、胚胎停止发育、死胎死产，或者染色体异常患儿出生。

关于平衡易位的生育概率问题基础理论研究有不同的意见 , 但是从临床角度，可统计的实际妊娠成功率要高于 1/9!    实际上多中心植入前诊断研究发现，平衡易位携带者与正常染色体配偶的胚胎中，可移植胚胎的比例约为 25%！

4.   平衡易位携带者夫妇必须做第三代 试管婴儿 吗？

目前行业内的主流观点认为，如果染色体易位携带者夫妇双方本身有 试管婴儿 的指征（如 输卵管不通 、少弱精子症等），那么应当选择第三代 试管婴儿 。但如果夫妇双方容易自然受孕，那么也可以在医生的指导下充分进行孕前准备和 孕期检查 ，选择自然受孕。

5. 平衡易位携带者妊娠可以做无创 DNA检测吗？

答： 除非有羊水或者脐带穿刺的禁忌症，不然是不建议做无创 DNA检测的 。 应当进行 羊水或者脐带血穿刺， 胎儿细胞染色体核型分析和染色体微阵列芯片（ CMA）检测，才能够更好的排除胎儿染色体异常概率。