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无创DNA低风险但彩超提示胎儿发育异常还需要做羊水检查吗 (原创)

侯巧芳
侯巧芳副主任医师河南省人民医院 医学遗传研究所

如果无创DNA筛查是低风险,但是彩超检查却又提示胎儿发育异常的,准妈妈该怎么办?此时医生建议做羊水检查是不是唬人的,到底有没有必要呢?其实我们知道,“无创DNA”筛查的是21、13和18号染色体的数目问题。但是我们的遗传物质“染色体”实际上总共有23对,而且这23对显微镜下看起来像蚕宝宝一样的染色体是高度精密的!每对除了数目必须是2以外,结构都有固定的特征。因此“无创DNA”筛查只是数一数宝宝的21、13和18号染色体,其检查内容是有限的。所以,在 无创筛查的行业规范 里 ,大专家们明确告诉我们“胎儿影像学(含B超等)检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的”应当进行羊水染色 体检 查。 河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳

本文系侯巧芳 医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。


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发布时间:2016-01-22 09:32

侯巧芳副主任医师
河南省人民医院 医学遗传研究所
擅长:1.不良孕产史,胎儿畸形、婴幼儿先天性疾病、家族遗传病等咨询、诊断和产前诊断; 2.唐氏筛查高风险、NT增厚、胎儿超声异常的绒毛取样、羊水穿刺、脐血穿刺等。 3.反复自然流产/胎停、试管婴儿移植反复不着床的处理。 4.基因检查、染色体微阵列芯片检查结果的解读。 << 收起

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