脑瘫 和遗传代谢病的关系

脑瘫 的全名或者说学名叫 脑性瘫痪 (cerebral palsy)。通常是指在出生前后 各种原因引起 的非进行性脑损伤或脑发育异常所导致的中枢性运动障碍。临床多表现为肌张力异常、肌无力、不自主运动等，常伴有感觉、行为等障碍和骨骼肌肉异常，有时有 癫痫 发作。 可以看出来 脑瘫 是婴幼儿脑损伤性疾病的统称，是根据症状进行的诊断，并不反映脑损伤的病因 。或者说孩子为啥会脑损伤， 脑瘫 这个诊断往往并不明确，病因不明明确的情况下部分患儿治疗效果往往很差。那么 脑瘫 和遗传代谢病有什么关系呢？事实上 遗传代谢病是很大一部分 脑瘫 患儿的病因，是造成孩子脑损伤根本原因。 河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳

遗传代谢病其实很常见

遗传代谢病也称先天性代谢异常，是体内营养物质代谢缺陷造成的一类疾病。许多遗传性代谢病会造成脑部的损伤。遗传代谢病目前已发现的病种达 500 多种，虽单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的 1/500 。发展中国家 15% ～ 25% 的围生期死亡与遗传性疾病有关。在临床工作中，经常发现一些不明原因 脑瘫 、隐源性 癫痫 、智能低下、发育落后，甚至发育倒退的患儿，经仔细询问家族史，结合头颅磁共振成像 (MRI)/CT 检查，往往怀疑遗传代谢病。

为什么夫妇正常、家族没有遗传病史，孩子却是遗传代谢病

遗传代谢病绝大部分都是常染色体隐性遗传性疾病。每个人的基因都是成对组成的，当父母双方的一对基因组成单位中一个携带不良突变、另外一个正常，因此自己不发病；如果夫妇双方都将不良突变遗传给孩子的时候（ 1/4 几率），孩子就会发病；夫妇双方只有一个人或者都将正常基因传给孩子的时候（ 3/4 几率）孩子就不会发病。也就是说遗传代谢病绝大多数都是完全正常的夫妇生育的！

遗传代谢病为什么容易被误诊断为 脑瘫

神经系统异常表现是新生儿遗传性代谢疾病最常见的症状 ，常表现为吸吮和喂养困难，继而出现呼吸异常、低体温或者发热、惊厥等，甚至发生昏迷、肌张力改变。拒食、呕吐、腹泻等消化系统症状也较常见。这些都是幼儿比较常见的临床症状，没有临床特异性，因此很容易被诊断为 脑瘫 或者腹泻、发烧等疾病，再加上多数没有家族史，因此不容易引起医生的警惕。

遗传代谢病患儿常以婴儿期不明原因发烧、惊厥、发育落后、发育倒退、意识障碍、智能低下等神经系统表现而就诊。

遗传代谢病要及早明确诊断

遗传代谢病通常对机体造成很大损害，导致患儿生长发育落后、智能低下、生活不能自理甚至致死，对家庭和社会造成很大负担。遗传代谢病多缺乏根治方法，但是及时的明确诊断，部分患儿通过特殊喂养可以减轻或者延缓症状的出现。有些遗传代谢病比如维生素 B12 有效型甲基丙二酸血症、经典型苯丙酮尿症、枫糖尿等，通过治疗和特殊喂养可以明显改善预后。