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哪些备孕者应该测MTHFR基因? (原创)

于新艳
于新艳主任医师 教授泰安市中心医院 生殖中心

哪些备孕者应检测MTHFR基因?
2015-08-18 中国风湿病公众论坛

一、检测适用人群

1、不良妊娠史的患者;2、有血栓家族史的备孕人群;3、合并免疫问题的孕妇;4、平时血液循环差,偏头疼,伤口出血少或易健忘的备孕人群。

二、检测临床意义

寻找可能存在的遗传性易栓倾向,补充叶酸、维生素B6和B12,避免复发性流产和血栓的形成。
叶酸在人体自身无法合成,且又必不可少,需通过食物(水果、蔬菜、肉类)摄取(食物长时间烹饪,会损失掉叶酸),现在广泛应用于女性围孕期营养素补充。参与体内生命物质DNA和RNA的合成,参与氨基酸的代谢和转化,如甘氨酸与丝氨酸、组氨酸和谷氨酸、同型半胱氨酸与蛋氨酸等。

三、MTHFR基因在叶酸代谢中的作用

MTHFR的全称是亚甲基四氢叶酸还原酶。MTHFR的作用是代谢并清除同型半胱氨酸。同型半胱氨酸是一种有毒的氨基酸,损害内皮的细胞壁。当叶酸,B6和/或B12缺乏的情况下,同型半胱氨酸的含量就会增加。
MTHFR这个酶的基因突变形式是MTHFR C677T,基因突变导致叶酸生成不足,同型半胱氨酸含量相应增加,引起血管内皮损伤,静脉血栓形成。心脏病患者中20%合并高同型半胱氨酸血症。反复流产的孕妇中,30%合并高同型半胱氨酸血症。
通常情况下MTHFR基因突变无明显表现,但是遗传性易栓症的风险因素之一;可影响女性卵巢功能;影响男性精子活力;是妊娠高血压风险因素之一;是胎盘血管疾病的风险因素之一;易引起心脑血管疾病、血管内皮损伤,血栓风险增加。

四、MTHFR基因突变需监测同型半胱氨酸

基因突变导致叶酸生成不足,同型半胱氨酸含量相应增加,导致以上疾病的风险。另外,外源性因素如叶酸摄入不足、吸烟和饮酒等可影响血中同型半胱氨酸的水平。孕妇对叶酸的需求量比正常人高出许多,且孕期女性情绪、食谱和代谢的改变,都可能引起同型半胱氨酸水平改变。孕前正常的检测结果不能说明怀孕之后也正常。

摘自中国风湿免疫论坛

哪些备孕者应检测MTHFR基因?
2015-08-18 中国风湿病公众论坛

一、检测适用人群

1、不良妊娠史的患者;2、有血栓家族史的备孕人群;3、合并免疫问题的孕妇;4、平时血液循环差,偏头疼,伤口出血少或易健忘的备孕人群。

二、检测临床意义

寻找可能存在的遗传性易栓倾向,补充叶酸、维生素B6和B12,避免复发性流产和血栓的形成。
叶酸在人体自身无法合成,且又必不可少,需通过食物(水果、蔬菜、肉类)摄取(食物长时间烹饪,会损失掉叶酸),现在广泛应用于女性围孕期营养素补充。参与体内生命物质DNA和RNA的合成,参与氨基酸的代谢和转化,如甘氨酸与丝氨酸、组氨酸和谷氨酸、同型半胱氨酸与蛋氨酸等。

三、MTHFR基因在叶酸代谢中的作用

MTHFR的全称是亚甲基四氢叶酸还原酶。MTHFR的作用是代谢并清除同型半胱氨酸。同型半胱氨酸是一种有毒的氨基酸,损害内皮的细胞壁。当叶酸,B6和/或B12缺乏的情况下,同型半胱氨酸的含量就会增加。
MTHFR这个酶的基因突变形式是MTHFR C677T,基因突变导致叶酸生成不足,同型半胱氨酸含量相应增加,引起血管内皮损伤,静脉血栓形成。心脏病患者中20%合并高同型半胱氨酸血症。反复流产的孕妇中,30%合并高同型半胱氨酸血症。
通常情况下MTHFR基因突变无明显表现,但是遗传性易栓症的风险因素之一;可影响女性卵巢功能;影响男性精子活力;是妊娠高血压风险因素之一;是胎盘血管疾病的风险因素之一;易引起心脑血管疾病、血管内皮损伤,血栓风险增加。

四、MTHFR基因突变需监测同型半胱氨酸

基因突变导致叶酸生成不足,同型半胱氨酸含量相应增加,导致以上疾病的风险。另外,外源性因素如叶酸摄入不足、吸烟和饮酒等可影响血中同型半胱氨酸的水平。孕妇对叶酸的需求量比正常人高出许多,且孕期女性情绪、食谱和代谢的改变,都可能引起同型半胱氨酸水平改变。孕前正常的检测结果不能说明怀孕之后也正常。

摘自中国风湿免疫论坛

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发布时间:2016-03-20 08:24

于新艳主任医师 教授
泰安市中心医院 生殖中心
擅长:妇科内分泌疾病和不孕不育,擅长:多囊卵巢综合征,高泌乳血症,排卵障碍,试管婴儿,反复种植失败,不良孕产史,复发性流产,综合保胎。

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