高个，异常行为
新生儿中发生率为1:840。
只有很少患者在儿童和成人中发现，因为大多数表型正常。
异常表现
生长：儿童中期生长加速；
行为： 智力迟钝 、智商正常，比兄弟稍低，稍软弱，运动协调能力差，说话晚，半数学习障碍； 北京协和医院产科马良坤
牙齿：大牙；
面部：眉间突出，不对称，耳朵长；
骨骼：与宽度相比，其长度增加，表现在头盖骨、手、脚等；
皮肤：青春期有明显的结节样 痤疮 。
自然史
出生身长高，到5、6岁后明显长高，但是并不强壮、协调行为不佳。行为问题，包括易分神、兴奋性高，在儿童期和青春期早期容易发脾气，逐渐长大后可以控制自己的情绪，并无大碍。
性成熟可能晚六个月。有正常的异性恋。大多数可以生育，有正常染色体的孩子。但是其后代流产、胎死宫内和染色体异常的风险高。
发生性腺 肿瘤 的风险不高。
