筛查结果高风险，则需要进一步明确诊断，需要有经验的医生进行高分辨超声检查或者 羊膜腔穿刺 进行染色体核型分析。这些检查结果可以帮助医生和孕妇做出决定。
一般来说，三联产前筛查可以检查出65-70%的 唐氏综合征 患儿，可以发现85%的 脊柱裂 患儿和无脑儿。但并不是所有的异常胎儿都可以有阳性结果。 北京协和医院产科马良坤
还要知道，产前筛查的假阳性率较高，就是唐氏综合征筛查高风险的孕妇里大约有1%到4%的孕妇真正怀有唐氏综合征的患儿，因此不必过分紧张，但是需要进行产前诊断得到胎儿染色体结果才能确诊。
