引起男性不育的原因常有系统疾病、 营养不良 、 内分泌疾病 、精子运送的解剖学上障碍、 感染 、环境毒物等。此外，尚有约11% 的患者病因不明．称为特发性不育。最常见的症状是无精子和少精子。分子生物学技术的研究表明，男性特发性不育与遗传因素，特别与性染色体上的遗传因子有关。 江苏省人民医院泌尿外科宋宁宏

DNA碱基顺序的改变或缺失称为基因缺陷。基因缺陷既可以是整个基因的缺陷，也可以是点的缺陷。基因缺陷既可以按照显性的方式遗传；也可按照隐性的方式。可以有不同的外显。当外显子(Exon)发生缺陷时，所编码的蛋白质就会改变，从而引起表型(Phenotype)的显著性改变。而当内含子(Intron)发生缺陷时，虽较为隐蔽，但能影响蛋白质产生的量，从而降低了合成起始DNA 蛋白质的能力。