胚胎植入前遗传学检测概念

胚胎植入前遗传学检测，最早由Edward于1965年提出，是一种通过对配子或胚胎进行遗传学分析，排除有缺陷的胚胎，选择正常胚胎进行移植的方法。目前，可以分为胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis, PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（preimplantation genetic screening， PGS）。

胚胎植入前遗传学诊断适应症

1.染色体结构异常，如染色体相互易位，罗氏易位；2.单基因病；3.性连锁疾病；4.有目的的HLA配型；5.有家族癌基因或致病基因明确的疾病。

胚胎植入前遗传学筛查适应症

1.高龄女性；2.复发性流产；3.胚胎反复种植失败；4.严重男性因素的不孕；5.不良孕史。

胚胎植入前遗传学检测流程

试管前化验和检查——控制性超促排卵——取卵同时留精子——胚胎培养5-6天到囊胚期——取3-5个细胞送检（将活检后的胚胎冻存）——待检测结果——选择胚胎移植。