无脑畸形是前神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷的最严重类型，其主要的特征是颅骨穹隆缺如，伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如，但面骨、脑干、部分枕骨和中脑常存在。眼球突出呈“蛙样”。

无脑畸形
1、完全性无脑畸形
2、不完全性无脑畸形
3、颅脊柱裂畸形

神经管
人胚第3周初，脊索诱导其背侧中线的外胚层（神经外胚层）形成神经管 。
神经管前段膨大，衍化为脑
后段较细，衍化为脊髓

胚胎第6周（42天），位于头侧的前神经孔首先封闭，如果前神经孔闭合失败，则脑泡的分化与发育受损。眼泡位置虽然与神经管关系密切，但将来发育形成视网膜和视神经的眼泡则在神经管闭合之前发生，因此不受此影响。

超声诊断：
1、颅骨强回声环消失，仅在颅底部见骨化结构。
2、实时超声下，有时可显示胎手碰触搔抓暴露在羊水中的脑组织。
3、脑组织破碎，脱落于羊水中，使羊水浑浊，可见密集光点。
4、常合并脊柱裂、唇腭裂、腹裂等畸形
5、多胎妊娠时，可出现一胎无脑畸形及另一胎发育正常。

预后：
无脑畸形预后极差，一般在出生后几小时内死亡。