摘自广东省妇幼医学遗传中心
染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生异常的改变。畸变的类型和可能引起的后果在细胞不同周期和个体发育不同阶段不尽相同。染色体畸变可分为数目畸变和结构变两大类。其中染色体的数目畸变又可分为整倍性改变和非整倍性改变两种。结构畸变主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等。当一个个体细胞有两种或两种以上的不同核型的细胞系时，这个个体就被称为嵌合体。无论数目畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染色体上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发生了改变，可以导致染色体异常综合征或染色体病。导致染色体畸变发生的原因有多种，归纳起来可以分为以下几种：化学因素、物理因素、生物因素和母亲年龄。

一、化学因素
许多化学物质，如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可引起染色体畸变。据调查，某些化工厂的工人由于长期接触苯、甲苯等，出现染色体数目异常和发生染色体断裂的频率高于一般人群。农药中的除草剂和杀虫的砷制剂等都是染色体畸变的诱变剂。
1、药物 某些药物特别是一些抗肿瘤药物、保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起人类染色体畸变或产生畸胎。已有研究证实，环磷酰胺、氮芥、白消安（马利兰）、氨甲蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物均可导致染色体畸变。抗痉挛药物苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高。
2、农药 许多化学合成的农药可以引起为类细胞染色体畸变。某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如美曲磷酯（敌百虫）类农药。
3、工业毒物 工业毒物如苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二烯、氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。长期接触这些有害毒物的工人，其染色体的畸变率增高。
4、食品添加剂 某些食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质也可以引起人类染色体发生畸变。如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、环己基糖精等。
二、物理因素
在自然空间存在的各种各样的射线都可对人体产生一定的影响，但其剂量极微，故影响不大。但大量的电离辐射对人类具有极大的潜在危险。例如放射物质爆炸后散落的放射性尘埃、医疗上所用的放射线等，对人体都有一定的损害。工业放射性物质的污染也可引起细胞染色体的改变。细胞受到电离辐射后，可引起细胞内染色体发生异常。畸变率随射线的增高而增高。最常见的畸变类型有断裂、缺失、双着丝粒染色体、易位、核内复制、不分离等，这些畸变都可使个体的性状出现异常。射线的作用包括对体细胞和生殖细胞两方面，如果一次照射大剂量的射线，可在短期内引起造血障碍而死亡。长期接受射线治疗或从事放射工业的人员，由于微小剂量的射线不断积累，会引起体细胞或生殖细胞染色体畸变。有实验证明，受照射卵细胞中染色体不分离的频率明显高于未受照射组。同时还发现，这一现象在年龄较大的小鼠中更为明显。还有为报道，受到过电离辐射的母亲生育先天愚弄（一种染色体异常所导致的疾病）患儿的风险明显增高。
三、生物因素
导致染色体畸变的生物因素包括两个方面：一是由生物体产生的生物类毒素所致，二是某些生物体如病毒本身可引起染色体畸变。真菌毒素具有一定的致癌作用，同时也可引起细胞内染色体畸变。病毒也可引起宿主细胞染色体畸变，尤其是那些致癌病毒。其原因主要是由于影响DNA代谢。当人体感染某些病毒，如风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒时，就有可能引发染色体的畸变。如果用病毒感染离体培养细胞将会出现各种类型的染色体异常。

四、母亲年龄
当母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群。母亲年龄越大（大于35岁），生育先天愚型患儿的危险性就越高。这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。一般认为，生殖细胞在母体内停留的时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂过程中，容易产生染色体不分离而导致染色体数目异常。