近30年来，我国新生儿出生缺陷问题日益凸显。 武汉大学人民医院生殖医学中心李赛姣
您是否为这些数字感到震撼？
而这些数字的背后是一个个不幸的生命和家庭！
在除外环境因素、孕期不良接触史外，遗传相关问题是重要的致畸因素。
当父母的遗传物质有缺陷时，遗传疾病在孩子出生时或发育过程中就可能会表现出来。据统计，我国新婚夫妇婚检率不足2.7%，一些地方甚至直接归“零”。没有参加婚检和 孕检 是导致缺陷高峰的重要原因之一！
还有一部分患者并没有明显的家族史或者常规的染色体筛查并未发现问题，那为什么还会出现出生缺陷呢？
因此，主动自查并进行必要的遗传咨询是预防出生缺陷的有效手段。
遗传咨询是由专业人员或医师，对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并提出婚育建议。
本人或家系成员患有某种遗传性疾病或先天畸形
生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母
通过遗传咨询了解是否适合再次生育，再次生育患儿的几率多大，有没有治疗或避免措施。部分先天性异常并非遗传而来，而是随机发生在父母的卵子或精子形成时，环境因素是不可忽视的原因，这类患者也应该寻求遗传咨询的帮助。
不明原因的反复流产、死胎的夫妇
婚后多年 不孕不育 的夫妇
有些不孕（育）症是因为遗传因素导致的，这对于生育方面的指导非常有意义。例如克氏征，其染色体组成是47,XXY。这种病表现为严重少弱精甚至无精，夫妇俩可以考虑辅助生殖的方法，如采用三代试管婴儿或者用捐赠者的精子做人工授精。
性器官发育异常的男女和原发性闭经的妇女
女性缺少一条X染色体所致的特纳氏综合征（Turner Syndrome），又称为X单体综合征或称性腺发育不全综合征。对这一类疾病要引起重视，早发现，早咨询，治疗效果比较好。
原因不明的智力低下
在确定孩子患病的原因情况下，有的可以进行治疗，有的无法治疗，但可以通过分析再生育时的复发风险，或者进行产前诊断。
常规检查或常见遗传病筛查发现异常者
平衡易位或倒位是较常见的染色体异常携带者，新生儿的筛查也会发现一些遗传代谢性疾病，这些都需要进行遗传咨询。
35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年
随着女方年龄的增加，配子形成过程中分离错误率将增加，生育染色体异常儿（如21三体患儿）的风险也将增加。
孕期接触不良环境因素、病毒 感染 、服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇
导致胎儿畸形的环境因素很多，包括物理的、化学的和生物的因素，如环境污染、放射性照射、服用或接触化学药品或病毒 感染 等。
近亲婚配的夫妇
《婚姻法》明确规定禁止近亲结婚，禁止患有医学上认为不应当结婚的疾病的人结婚，这对减少遗传性、先天性缺陷儿童有重要意义。
总的来讲，科学发展到今天，虽然我们已经能够解决众多的临床问题，但依然有更多的迷需要解决，其中就包括未知的出生缺陷问题。目前所进行的排查或筛查，只能尽可能多的预防目前已知的出生缺陷，但并不是全部，有些难以控制和未知因素让我们无法做到百分之百的避免出生缺陷，这也许是人类进化基本规律的一种体现。
但可以肯定的是，我们做的越多，悲剧发生的几率就越低！
让我们共同努力，减少人世间的悲剧
