目前本院用基因芯片技术、二代测序技术进行PGD/PGS（第三代试管婴儿），可筛查23对染色体大于5Mb的异常。部分特殊病例仍可能选用FISH技术。

适用于：

染色体异常（包括平衡易位，罗氏易位，倒位，缺失，插入等）；

单基因疾病；

HLA配型；

高龄；

反复流产；

反复植入失败；

男性因素（严重少弱精）。 复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心雷彩霞

目前本院进行单基因疾病PGD，需具备以下几个条件：有家族性遗传性疾病史，有明确的单基因疾病诊断报告，且家族中有发病患者做过基因验证（先证者）。具有以上三个条件的夫妻才可能考虑单基因疾病PGD，并且需要在本院进行基因验证。具体请门诊咨询。

现已对多种单基因疾病进行诊断并成功，诊断病种及病例在不断增加中，请门诊咨询：

1.      先天性肾上腺皮质增生症

2.      常染色体显性遗传性多囊肾

3.      常染色体隐性遗传性多囊肾

4.      遗传性 耳聋

5.      地中海 贫血

6.      糖原贮积症

7.      X 连锁免疫缺陷症

8.      神经纤维瘤

9.      进行性肌 营养不良

10.   血友病

11.   HLA 配型

12.    鱼鳞病

等