产前筛查是采用简便、可行、无创的检查办法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度的降低异常胎儿的出生率。狭义的产前筛查特指遗传性因素导致的出生缺陷，如唐氏筛查、无创DNA检测等；广义的产前筛查包括各种因素导致的出生缺陷、妊娠期母体疾病的评估等。常见产前筛查的方法如下：
1. 血清学筛查（唐筛）
是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中绒毛促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（InhibinA）或妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出21三体综合征、18三体综合征、神经管畸形（NTD，包括无脑儿和开放性脊柱裂两种）缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
注意事项：①以超声孕周为准，若临床孕周与超声孕周相差≥1w，应根据超声孕周重新计算风险值。②孕早期唐筛：检测孕周为11-13＋6W，单胎联合母龄＋NT＋PAPP-A＋hCG计算风险值，双胎联合母龄＋NT＋超声测量静脉导管计算风险值，准确率约87%。③孕中期唐筛：检测孕周为14-20＋6W，其中孕16-18W结果最准确，双胎不能做。包括二联（hCG＋AFP）、三联（hCG＋AFP＋uE3）、四联筛查（hCG＋AFP＋uE3＋InhibinA），准确率66-81%不等。④唐筛筛高危率6-7%，可能存在漏诊。⑤孕妇年龄越大，风险值越高，双胎母龄＞32岁等同于单胎母龄＞35岁处理，不适合做筛查，建议直接产前诊断。⑥唐筛高风险可能也提示除21、18三体以外的其他染色体异常，应建议检查染色体。⑦唐筛低风险但合并B超软指标异常，也应建议检查染色体。⑧NTD高风险无需羊穿，无论孕周大小，均定期B超随访，注意胎儿颅骨环、脊柱、腹壁完整性。
2. 无创DNA基因检测
是一种高精度产前筛查方法。通过采集5ml孕妇外周血，提取其中游离DNA并采用第二代高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎儿患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的风险率。
注意事项：①检测时间为12-26+6周，最佳时间为12-22+6周。②尽量确保赶在羊水穿刺时间之前出报告。③适应症：血清学筛查临界风险患者、超声正常但血清学筛查高风险患者、超过血清学筛查时间的患者、有介入性产前诊断禁忌症患者（发热、先兆流产、有出血倾向、胎盘位置低等）、对介入性产前诊断有顾虑的患者。④禁忌症：有染色体异常患儿分娩史、夫妇一方有明确的染色体异常、一年内接受过异体输血或器官移植或细胞治疗或免疫治疗的患者、怀疑胎儿有染色体微结构异常或其他染色体异常者、怀疑基因病的患者。
3. 超声检查
即可做筛查也可做诊断。
注意事项：①检测时间：11-13＋6周NT及严重畸形筛查；孕18-24周大结构畸形筛查+经阴道宫颈长度评估+胎儿心脏彩超；孕30-34周胎儿生长评估、迟发型畸形筛查。②6-8W判断绒毛膜性最重要，孕中晚期的处理绝大多数应视其性质而定。③B超估计孕周误差为±8%，其中以妊娠早期测量CRL最准确。
4. 妊娠期糖尿病筛查（糖筛）
大概占所有孕妇的10%左右。一般在孕24-28周采血化验筛查。对肥胖或胎儿生长过快、过大的产妇，可于孕30~32周重复筛选一次。
方法：筛查前空腹12小时（抽血前晚8点后禁食），将葡萄糖粉50克溶于200ml水中，5分钟内喝完，喝第一口开始计时，1小时后抽血查血糖，血糖值≥7.8mmol为糖筛查异常，需进一步行葡萄糖耐量试验（OGTT）。葡萄糖耐量试验（OGTT）方法：试验前空腹12小时，先空腹抽血查血糖，然后将50%葡萄糖注射液150ml加入100ml 水中，或将葡萄糖粉75克溶于300ml水中，5分钟内喝完，喝第一口开始计时，1小时、2小时、3小时后抽血查血糖，正常值标准为：空腹5.6mmol/L，1小时10.3 mmol/L、2小时8.6 mmol/L、3小时6.7 mmol/L，其中有2项或2项以上达到或超过正常值，则可诊断为妊娠期糖尿病，仅1项高于正常值，则诊断为糖耐量异常。
4.地中海贫血筛查
血常规呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66%)，网织红细胞增多。MCV（红细胞平均体积）≤80fl和（或）MCH（红细胞平均血红蛋白）≤27pg，血清铁正常，HbA 2 ≤3.5%，则为α地中海贫血；患者HbA 2 ≥3.5%，HbF正常或增加则为β地中海贫血。
产前筛查是采用简便、可行、无创的检查办法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度的降低异常胎儿的出生率。狭义的产前筛查特指遗传性因素导致的出生缺陷，如唐氏筛查、无创DNA检测等；广义的产前筛查包括各种因素导致的出生缺陷、妊娠期母体疾病的评估等。常见产前筛查的方法如下：
1. 血清学筛查（唐筛）
是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中绒毛促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（InhibinA）或妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出21三体综合征、18三体综合征、神经管畸形（NTD，包括无脑儿和开放性脊柱裂两种）缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
注意事项：①以超声孕周为准，若临床孕周与超声孕周相差≥1w，应根据超声孕周重新计算风险值。②孕早期唐筛：检测孕周为11-13＋6W，单胎联合母龄＋NT＋PAPP-A＋hCG计算风险值，双胎联合母龄＋NT＋超声测量静脉导管计算风险值，准确率约87%。③孕中期唐筛：检测孕周为14-20＋6W，其中孕16-18W结果最准确，双胎不能做。包括二联（hCG＋AFP）、三联（hCG＋AFP＋uE3）、四联筛查（hCG＋AFP＋uE3＋InhibinA），准确率66-81%不等。④唐筛筛高危率6-7%，可能存在漏诊。⑤孕妇年龄越大，风险值越高，双胎母龄＞32岁等同于单胎母龄＞35岁处理，不适合做筛查，建议直接产前诊断。⑥唐筛高风险可能也提示除21、18三体以外的其他染色体异常，应建议检查染色体。⑦唐筛低风险但合并B超软指标异常，也应建议检查染色体。⑧NTD高风险无需羊穿，无论孕周大小，均定期B超随访，注意胎儿颅骨环、脊柱、腹壁完整性。
2. 无创DNA基因检测
是一种高精度产前筛查方法。通过采集5ml孕妇外周血，提取其中游离DNA并采用第二代高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎儿患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的风险率。
注意事项：①检测时间为12-26+6周，最佳时间为12-22+6周。②尽量确保赶在羊水穿刺时间之前出报告。③适应症：血清学筛查临界风险患者、超声正常但血清学筛查高风险患者、超过血清学筛查时间的患者、有介入性产前诊断禁忌症患者（发热、先兆流产、有出血倾向、胎盘位置低等）、对介入性产前诊断有顾虑的患者。④禁忌症：有染色体异常患儿分娩史、夫妇一方有明确的染色体异常、一年内接受过异体输血或器官移植或细胞治疗或免疫治疗的患者、怀疑胎儿有染色体微结构异常或其他染色体异常者、怀疑基因病的患者。
3. 超声检查
即可做筛查也可做诊断。
注意事项：①检测时间：11-13＋6周NT及严重畸形筛查；孕18-24周大结构畸形筛查+经阴道宫颈长度评估+胎儿心脏彩超；孕30-34周胎儿生长评估、迟发型畸形筛查。②6-8W判断绒毛膜性最重要，孕中晚期的处理绝大多数应视其性质而定。③B超估计孕周误差为±8%，其中以妊娠早期测量CRL最准确。
4. 妊娠期糖尿病筛查（糖筛）
大概占所有孕妇的10%左右。一般在孕24-28周采血化验筛查。对肥胖或胎儿生长过快、过大的产妇，可于孕30~32周重复筛选一次。
方法：筛查前空腹12小时（抽血前晚8点后禁食），将葡萄糖粉50克溶于200ml水中，5分钟内喝完，喝第一口开始计时，1小时后抽血查血糖，血糖值≥7.8mmol为糖筛查异常，需进一步行葡萄糖耐量试验（OGTT）。葡萄糖耐量试验（OGTT）方法：试验前空腹12小时，先空腹抽血查血糖，然后将50%葡萄糖注射液150ml加入100ml 水中，或将葡萄糖粉75克溶于300ml水中，5分钟内喝完，喝第一口开始计时，1小时、2小时、3小时后抽血查血糖，正常值标准为：空腹5.6mmol/L，1小时10.3 mmol/L、2小时8.6 mmol/L、3小时6.7 mmol/L，其中有2项或2项以上达到或超过正常值，则可诊断为妊娠期糖尿病，仅1项高于正常值，则诊断为糖耐量异常。
4.地中海贫血筛查
血常规呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66%)，网织红细胞增多。MCV（红细胞平均体积）≤80fl和（或）MCH（红细胞平均血红蛋白）≤27pg，血清铁正常，HbA 2 ≤3.5%，则为α地中海贫血；患者HbA 2 ≥3.5%，HbF正常或增加则为β地中海贫血。
