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产前诊断之种种 (原创)

江燕萍
江燕萍副主任医师广东省人民医院 产科,江燕萍医生工作室 妇科

产前诊断分无创性和介入性,无创性产前诊断主要是指通过超声、核磁共振等无创的检查方法发现各种胎儿发育异常即畸形;介入性产前诊断是指具有产前诊断指征的病例,需要通过抽绒毛、羊水或脐带血送检染色体或其他指标来排除胎儿具有某种严重疾病,而且这种疾病没有治疗方法、预后差,避免这些胎儿盲目出生。或者超声检查发现胎儿具有某种非致死性畸形,需要排除严重的染色体异常或基因突变,从而指导临床决策。
产前诊断指征:高龄、唐氏筛查高风险、夫妻双方同种地中海贫血、超声检查发现胎儿畸形、不良生育史,染色体异常胎儿生育史、家族遗传史、不明原因的死胎死产?,胎儿生长受限、羊水过多或过少,孕妇或丈夫为染色体平衡易位,第三代试管婴儿技术怀孕者,等等
具体方法:
绒毛穿刺:孕10-13周,适用于B超发现NT增厚、早期唐氏筛查高风险,胎盘前壁,在B超引导下,?皮肤穿刺点利多卡因局部麻醉?,穿刺针穿透妈妈腹壁进入胎盘,抽取绒毛送检。风险较高,需要一定的技术成熟度。
羊水穿刺:孕16-23周,B超引导下,穿刺针穿透妈妈的腹壁和子宫壁进入羊膜腔?抽取羊水30ml送检。风险最小,流产率为千分之一。
脐血穿刺:24周以后到产前,B超引导下,穿刺针穿透妈妈腹壁和子宫壁进入羊膜腔,穿刺脐带抽取数毫升的脐带血送检。风险中等,流产率为百分之一。

请各位根据自己的具体情况在医生的指导下选择合适的技术,尽早明确胎儿是否健康,以便采取相应的措施进行处理

产前诊断分无创性和介入性,无创性产前诊断主要是指通过超声、核磁共振等无创的检查方法发现各种胎儿发育异常即畸形;介入性产前诊断是指具有产前诊断指征的病例,需要通过抽绒毛、羊水或脐带血送检染色体或其他指标来排除胎儿具有某种严重疾病,而且这种疾病没有治疗方法、预后差,避免这些胎儿盲目出生。或者超声检查发现胎儿具有某种非致死性畸形,需要排除严重的染色体异常或基因突变,从而指导临床决策。
产前诊断指征:高龄、唐氏筛查高风险、夫妻双方同种地中海贫血、超声检查发现胎儿畸形、不良生育史,染色体异常胎儿生育史、家族遗传史、不明原因的死胎死产?,胎儿生长受限、羊水过多或过少,孕妇或丈夫为染色体平衡易位,第三代试管婴儿技术怀孕者,等等
具体方法:
绒毛穿刺:孕10-13周,适用于B超发现NT增厚、早期唐氏筛查高风险,胎盘前壁,在B超引导下,?皮肤穿刺点利多卡因局部麻醉?,穿刺针穿透妈妈腹壁进入胎盘,抽取绒毛送检。风险较高,需要一定的技术成熟度。
羊水穿刺:孕16-23周,B超引导下,穿刺针穿透妈妈的腹壁和子宫壁进入羊膜腔?抽取羊水30ml送检。风险最小,流产率为千分之一。
脐血穿刺:24周以后到产前,B超引导下,穿刺针穿透妈妈腹壁和子宫壁进入羊膜腔,穿刺脐带抽取数毫升的脐带血送检。风险中等,流产率为百分之一。

请各位根据自己的具体情况在医生的指导下选择合适的技术,尽早明确胎儿是否健康,以便采取相应的措施进行处理

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发布时间:2017-12-05 17:21

江燕萍副主任医师
广东省人民医院 产科,江燕萍医生工作室 妇科
擅长:产前诊断、优生遗传咨询和妊娠并发症

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