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罕见遗传病植入前遗传学诊断+产前诊断 (原创)

赵红翠
赵红翠住院医师北京大学第三医院 妇科

   随着分子诊断技术的发展,包括SNP,CGH和二代测序,越来越多的遗传病致病基因被发现,可以通过PGD或产前诊断,避免遗传病患儿出生。

罕见遗传病 PGD 流程 北京大学第三医院妇科赵红翠

1. 家系专科医院确诊,血标本采集、遗传诊断,明确致病基因后,考虑 PGD 筛选正常胚胎

2.生殖中心 挂号 就诊,遗传小组讨论能否PGD,明确可以PGD后,实验室单细胞验证能否检测致病位点。

3.单细胞位点验证成功后,夫妻双方完成 PGD 术前化验,月经前 7-10 日复诊定方案,制定个体化促排卵方案

4. 超促排卵, B 超监测卵泡生长,时间约 2 周

5. 取卵、 ICSI 受精、囊胚培养

以上费用同常规试管,约 2-3 万

6.Day5/6 囊胚活检 +SNP/CGH 非整倍体筛查 + 基因诊断,根据形成囊胚数目收费( ≤ 3 个囊胚费用 2 万, 4 ~ 6 个囊胚收费 4 万)

7. 冻存所有囊胚,等待 PGD 诊断结果,若有正常囊胚,于第 2 或 3 次月经 8-10 日复诊解冻胚胎移植

8. 妊娠后 产检 ,妊娠 16 ~ 20 周羊水穿刺染色体核型分析 /SNP 非整倍体筛查 + 基因诊断

9. 妊娠期、 分娩 后远期随访


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发布时间:2014-06-16 17:39

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