随着分子诊断技术的发展，包括SNP，CGH和二代测序，越来越多的遗传病致病基因被发现，可以通过PGD或产前诊断，避免遗传病患儿出生。

罕见遗传病 PGD 流程 北京大学第三医院妇科赵红翠

1. 家系专科医院确诊，血标本采集、遗传诊断，明确致病基因后，考虑 PGD 筛选正常胚胎

2.生殖中心 挂号 就诊，遗传小组讨论能否PGD，明确可以PGD后，实验室单细胞验证能否检测致病位点。

3.单细胞位点验证成功后，夫妻双方完成 PGD 术前化验，月经前 7-10 日复诊定方案，制定个体化促排卵方案

4. 超促排卵， B 超监测卵泡生长，时间约 2 周

5. 取卵、 ICSI 受精、囊胚培养

以上费用同常规试管，约 2-3 万

6.Day5/6 囊胚活检 +SNP/CGH 非整倍体筛查 + 基因诊断，根据形成囊胚数目收费（ ≤ 3 个囊胚费用 2 万， 4 ～ 6 个囊胚收费 4 万）

7. 冻存所有囊胚，等待 PGD 诊断结果，若有正常囊胚，于第 2 或 3 次月经 8-10 日复诊解冻胚胎移植

8. 妊娠后 产检 ，妊娠 16 ～ 20 周羊水穿刺染色体核型分析 /SNP 非整倍体筛查 + 基因诊断

9. 妊娠期、 分娩 后远期随访