1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。
　　（1）临床表现：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。
　　颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。 宜昌市中心人民医院妇科王皓
　　脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、 肾盂积水 等，由于内耳螺旋器缺损造成 耳聋 。
　　智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有 癫痫 样发作，肌张功力低下等。
　　（2）细胞遗传学及遗传咨询：
　　80％的病例为游离型13三体，核型为46，XX（或XY），＋13，其余的则为嵌合型或易位型。
　　嵌合型一般症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，－14，＋t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5％或1％。如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达100％
　　（3）病因及预后：
　　由于对13三体综合症发生的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。
　　此外，有资料表明，79％病例妊娠于寒冷季节（9－2月），45％的患儿在出生后一个月内死亡，90％在6个月内死亡，存活至3岁者少于5％，平均寿命为130天。