产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”。是在遗传咨询的基础上，在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病作出诊断。生一个健康的孩子，是每个家庭的愿望。然而，我国每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80～120万，约占每年出生人口总数的4％～6％。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。因此，我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。产前诊断通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程，也是提高我国出生人口素质、减少出生缺陷和残疾的一道重要防线。 广州医科大学附属第一医院妇产科何志晖

产前诊断针对下列疾病：

1、疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠；

2、疾病症状严重，造成死胎、死产或致残；

3、疾病无有效治疗手段；

4、疾病遗传风险高。

产前诊断疾病的种类：

1、染色体疾病；  

2、性连锁遗传病；

3、先天性代谢缺陷病；

4、非染色体性先天畸形。

产前诊断的适应症：

1、孕妇年龄达35岁或以上 （或丈夫年龄达40岁或以上）；

2、孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；

3、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

4、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

5、 B超检查发现异常者（如羊水过多、羊水过少等、与染色体疾病有关的标记或畸形）；6、疑为宫内 感染 的胎儿（如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹 病毒感染 等）；7、生育过水肿胎或 贫血 患儿或夫妇双方均为地中海贫血携带者；

8、夫妇一方有致畸物质接触史；

9、生育过智力低下患儿者；

10 、怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；

11 、夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；

12、有遗传性疾病的家族史；

13、夫妇一方患有先天性代谢性疾病或者已生过病儿的孕妇；

14、胎儿发育迟缓的孕妇。