在 男性不育 的人群中,无精子症占了重要的比例,其中造成先天性无精子症的一个常见原因即为先天性输精管缺如(CBAVD)。
所谓先天性输精管缺如(CBAVD)是男性梗阻性无精子症常见的病因,主要表现为出生后即输精管发育差或无输精管,常伴有精囊腺不发育,患者成年后可以正常性生活并排出精液,但精液体积偏少,主要组成成分为前列腺液,而没有精子和精囊腺成分。因此也不可能自然怀孕,可以说生育之门就此关闭。 广州市第一人民医院生殖医学中心祝亚桥
门诊近期来了蒋先生夫妇,结婚3年,婚后一直未育,全家人求子心切,拿着一沓检查单,辗转来到我院生殖医学中心求诊。看着蒋先生厚厚的一沓精液检查单,家属说到:祝医生,我们在老家已经看了两年了,中药、西药也吃了两年,仍然没有一条精子,当地医生没有办法了,建议我们来广州,你看看还有什么好的药方,给我们用点。看着家着属焦急的眼神,我能领会到这一家人此刻的心情。
大致浏览他的检查单后,我便给他进行身 体检 查,这是每一个生殖男科熟练的技巧。触诊阴囊、睾丸、附睾、输精管、精索静脉之后,我告诉蒋先生,他无精子的原因是双侧输精管先天没有发育。检查结果令他感到意外,他连忙补充到:“祝医生你是不是没摸清楚,再仔细看看,我性生活什么的都是完全正常,每次性生活都有精液出来啊,怎么会是输精管没有发育好呢?你就这样简单摸一下能确定吗?”
再三和他确认后,建议他复查精液,检查精囊腺、输精管彩超,我院检查结果提示蒋先生精液量少,0.6ml,精液PH值偏酸性,且B超检查双侧精囊腺也不发育,阴囊段未见到输精管声像。这时我便将先天性输精管缺如的临床表现和他一一解释,他才开始认识到他自己的真正问题所在。听到这些,蒋先生以为自己再也不能生育,十分沮丧。
在辅助生殖技术出现以前,这类病人确实是没有办法生育自己的后代,因不发育的输精管,医生是没有办法手术重建的。而第二代 试管婴儿 技术的出现,给这类病人带来质的改变,我们可以通过手术提取睾丸精子,以此和女方卵子体外受精,并且第三天移植胚胎,来达到怀孕目的。
先天性输精管缺如(CBAVD)的发病和囊性纤维化基因(CFTR)缺失、突变有很大关系,而囊性纤维化疾病,是一种常染色体隐性遗传疾病,此病患者可表现为单纯输精管缺如,而身体其他方面均正常,亦可能有生殖系统以外表现,主要是造成肺部支气管发育异常,导致梗阻性呼吸道疾病而致死,为严重的遗传性疾病。因此,对于无精子症的人群,尤其是因先天性输精管缺如的病人,一定要找专业生殖男科医生就诊,排除CFTR基因相关遗传风险,再进行睾丸取精- 试管婴儿 技术助孕。