1.常规唐氏筛查：2.无创DNA筛查；3.羊水穿刺细胞培养
一般唐氏筛查在：早孕期和中孕期进修行，多在11-13周+6时测胎儿颈部透明带厚度（NT）；14～22周抽血，此项检查阳性率较低，适合于低风险人群；无创DNA检查：在12-26周之间抽血，同样属于筛查范畴，但筛查阳性率明显高于一般筛查，可达98%以上，也只限于筛查21三体、18三体和13三体三种疾病，如果异常需行羊水穿刺细胞培养验证，因此，做得时间不能过晚，否则就无法进行羊水检查了，一般在18～20周较好；羊水穿刺细胞培养是最为准确的，阳性率达99%以上，除了诊断上述三种疾病以外，对其他染色体异常者也可诊断，但有一定的流产率。所以要根据有无高危因素综合考虑，选择合适的方法进行筛查。
1.常规唐氏筛查：2.无创DNA筛查；3.羊水穿刺细胞培养
一般唐氏筛查在：早孕期和中孕期进修行，多在11-13周+6时测胎儿颈部透明带厚度（NT）；14～22周抽血，此项检查阳性率较低，适合于低风险人群；无创DNA检查：在12-26周之间抽血，同样属于筛查范畴，但筛查阳性率明显高于一般筛查，可达98%以上，也只限于筛查21三体、18三体和13三体三种疾病，如果异常需行羊水穿刺细胞培养验证，因此，做得时间不能过晚，否则就无法进行羊水检查了，一般在18～20周较好；羊水穿刺细胞培养是最为准确的，阳性率达99%以上，除了诊断上述三种疾病以外，对其他染色体异常者也可诊断，但有一定的流产率。所以要根据有无高危因素综合考虑，选择合适的方法进行筛查。
