1. 甲胎蛋白（ AFP ）   AFP 是胎儿的一种特异性球蛋白，在妊娠期可能有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。该蛋白在妊娠的 1~2 个月由卵黄囊合成，继而有肝合成后进入胎儿血液循环。妊娠的第 13 周胎儿血 AFP 达到峰值后逐渐下降。妊娠早期，母体血 AFP 浓度很低，逐渐升高， 28~32 周达到峰值后逐渐下降。怀有 21 三体胎儿的孕妇血清 AFP 浓度为正常孕妇水平的 70% ，即平均为 0.7~0.8MoM 。 北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华

2. 游离 - β - 绒毛膜促性腺激素（ β -HCG ）   HCG 是胎盘滋养层细胞合成，有 α-与 β-两个亚基构成。HCG以2种存在形式，完整的HCG及单独的β链。2种形式都有活性，只有单独的β链形式的HCG是检测的特异性分子。在胚泡阶段就开始分泌HCG，并快速升高，8周后缓慢升高，稳定于18~20周。 唐氏综合征 胎儿母体血清HCG与β -HCG 均持续上升， HCG 的平均浓度前者 1.8~2.3MoM ，后者为 2.2~2.5MoM 。怀有 18 三体胎儿的母体血清β -HCG 是降低的，是高风险的重要指证，一般为小于 0.25MoM 。

3. 游离雌三醇（ uE3 ）   uE3 是胎盘单独产生的主要雌激素。如果胎儿有肾上腺皮质发育不良，将导致硫酸脱氢表雄酮（ uE3 的前体）合成减少，导致 uE3 减少。怀有 唐氏综合征 孕妇血清 uE3 降低，正常值一般为 0.7MoM 。

4. 抑制素 A （ InhA ）   抑制素有女性卵泡的颗粒细胞或男性睾丸的间质细胞分泌，可选择性地抑制垂体分泌 FSH ；在性腺发育中，发挥旁分泌作用，调节卵泡的发育。抑制素由一个 α 亚基与一个βa亚基形成抑制素 A ，或由一个 α 亚基与一个β b 亚基形成抑制素 B 。抑制素 A 主要由胎盘分泌，调节促性腺激素释放激素、人绒毛膜促性腺激素、孕激素及前列腺素等分泌，影响着妊娠维持及胎儿的生长发育。抑制素 A 的浓度特点是受妊娠周数的影响较小，浓度底端在 16~17 周。怀有 唐氏综合征 胎儿孕妇的抑制素 A 浓度升高，一般在 2.0MoM 以上。

5.MoM 值   MoM 值是一个比值，即孕妇体内标记物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数，即为 MoM 值。