出生缺陷也称先天畸形，是患儿在出生时即在外形或体内形成的、可识别的结构或功能缺陷。

一、出生缺陷的类型 北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华

1.整胚发育畸形  多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎 ,早期死亡被吸收或流产。

2.胚胎局部发育畸形  由胚胎局部发育紊乱引起，涉及多个器官；例如头面发育不全等。

3.器官和器官局部畸形  由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。

4.组织分化不良性畸形  这类畸形的发生时间较晚，肉眼不易识别；如骨发育不全等。

5.发育过度性畸形  由器官或器官的一部分增生过度所致，如在房间隔形成期间，第二隔生长过度引起的卵圆孔闭合或狭窄，多指（趾）畸形等。

6.吸收不全性畸形  在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形；如蹼状指（趾）等。

7.超数和异位发生性畸形  由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺等。

8.发育滞留性畸形  器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等。

二、出生缺陷的诊断

产前出生缺陷的诊断方法有一下几种。

1.通过羊膜囊穿刺  吸取羊水分析胎儿的代谢状况、胎儿的染色体组成、基因是否有缺陷等。

2.通过绒毛膜活检  分析胚体细胞的染色体组成。

3.胎儿镜检查  胎儿镜插入羊膜腔中，直接观察胎儿的体表是否发生畸形，并可以通过活检钳，采集胎儿的皮肤组织和血液等样本做进一步检查。

4.B型超声波检查  可以发现多种发育不良或异常。

5.脐带穿刺  是在 B超引导下于孕中期、孕晚期（17周-32周）经母腹抽取胎儿静脉血,用于染色体或血液学各种检查，亦可作为因羊水细胞培养失败，或在错过绒毛和羊水取样时机的补充。

三、出生缺陷的发生因素

出生缺陷的发生因素包括遗传因素和环境因素。有些出生缺陷主要由遗传因素决定，有些主要由环境因素决定，有些则是遗传因素和环境因素的共同作用。

1.环境因素与出生缺陷

（ 1）生物性致畸因子风疹病毒 感染 ：不同的 感染 时期，引发不同的畸形；水痘病毒 感染 ：巨细胞病毒 感染 ：弓形虫 感染 ：其他病毒（单纯疱疹、 流感 、 腮腺炎 、麻疹病毒等） 感染 。

（ 2）物理性致畸因子包括各种射线、微波等。

（ 3）致畸性药物反应停、抗癌药物、抗生素类、抗凝血药、碘制剂及性激素类等。

（ 4）“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂。

（ 5）酗酒、大量吸烟、吸毒、缺氧、严重营养不良。

2.影响致畸的因素  环境因素与遗传因素的相互作用。在畸形的发生中，环境因素与遗传因素的相互作用非常明显，不仅表现在环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致出生缺陷，更表现在胚胎的遗传特性，即基因型决定和影响胚胎对致畸因子的易感程度。致畸因子作用下，是否发生畸形，取决于下列因素：

（ 1）孕妇对致畸因子的感受性，在个体之间存在着差异；

（ 2）胎儿发育的不同阶段，对致畸因子的感受性不同，大多数致畸因子有其特定的作用阶段；

（ 3）致畸因子的作用机制不同；

（ 4）致畸因子的损伤与剂量有关；

（ 5）致畸因子的作用后果不同，包括胎儿死亡、生长发育延迟、畸形或功能缺陷。

四、发育异常的机制

1.诱发基因突变和染色体畸变。

2.致畸物的细胞毒性作用。

3.细胞分化过程的某一特定阶段、步骤或环节受到干扰。

4.母体及胎盘稳态的干扰。

5.非特异性发育毒性作用，也是发育毒性作用机制之一。