先天畸形的预防，去除病因是最重要，是首要工作；早发现，早诊断，早防治，减少先天畸形儿的出生。下图是不同的妊娠周数胎儿个系统、器官的发育。

北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华

（一）遗传咨询是防止遗传性致畸的主要措施

1.有遗传病家族史者    怀孕前首先要做与先证者致病基因相同的基因检测，检查到相关的致病基因时，要么做第三代试管婴儿，要么怀孕后及时做羊水穿刺，检查胎儿的基因型，确定为患病的基因型时，要终止妊娠，以阻断该致病基因在家族中的遗传。

2.避免近亲结婚    避免隐性遗传病的传播；近亲结婚的后代，孕前最好做基因芯片检测，以评估单亲二倍体对胚胎发育的影响。

3.曾生育过严重畸形儿、发育障碍、智障及 自闭症 等患儿的夫妇，多次发生自然流产、死胎、死产的夫妇，在做染色体检查的基础上，最好要做基因芯片检测，发现问题后，做第三代试管婴儿或及时做羊水穿刺检查（包括基因芯片检测），避免畸形儿的出生。

（二） 产前检查 与孕期保健

胚胎发育畸形能在出生前作出明确诊断，有些畸形还可进行宫内治疗。孕早期服用过致畸药物或有过致畸 感染 或接触过较多射线，长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇，均应进行宫内诊断。 宫内诊断的主要方法有：羊膜囊穿刺、绒毛膜活检、胎儿镜检查、 B型超声波检查、胎儿造影及X线检查等。

（三）防止环境致畸

在怀孕期间，特别是妊娠第 3～8周，要尽量预防 感染 ，尤其要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的 感染 。孕期谨慎用药，尤其孕早期决不可滥用药物。孕早期应避免和减少射线的照射，对母体无害剂量的照射可能导致胚胎发育障碍。孕期戒烟戒酒是预防胎儿畸形的一个重要方面。