一、概述

XYY综合征是较罕见的一种性染色体异常疾病， 又称 YY综合征或超雄综合征，患者有47条染色体，多了1条Y染色体，性染色体为XYY；常染色体正常。1961年发现该综合征。主要原因是是由于父亲的精子形成时发生差错，使精子有2条Y染色体。该精子和卵结合，受精卵则有2条Y染色体。在新生男婴中的发病率为 1/750~1/1500 0。 北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华

二、主要临床表现

外观体征与一般男性无明显差别，身高比一般男性高大，出生是就明显高于其他新生儿， 5~6岁后身高更明显，成年后常达185厘米或190厘米以上。性腺、第二性征和正常男性一样，大多数生育能力正常，大多数能生育正常下一代，但患者生育能力差异很大。有15%~20%的病人有中度性腺机能减退，精子发生从正常到轻度受损， 少精 者临床检查结果表明精子发生异常，他们可以有正常或异常后代，也可能没有后代。

智力正常或稍弱，成绩低于同胞兄妹；说话较晚，精细动作不太协调。自童年开始人格发育即有不同程度的异常，情绪不稳定，易于暴发突出。个性残暴，遇事缺乏耐心，经受不住挫折，易激惹，甚至会出现某些冲动暴力行为，常常不能把握正当防卫与犯罪间的界限；对周围处境、社会适应不良或伴发精神障碍。有人俗称这类人为 "超男"或"超雄"。

理论上 47，XYY核型患者的精子有X、Y、XY及YY4种类型，与正常卵子结合后，可能出现46，XX、46，XY、47，XXY及47，XYY核型的后代；后代核型异常的概率为50%。实 际在临床上， 47.XXY后代染色体核型异常的发生率很低，通常不到1%。 研究证实， 47，XYY核型的精子只有0.7%的为异常精子，多1个Y的精子在形成过程中被凋亡了。

三、预防

生育一个 47，XYY核型患儿的夫妇，再生一个同样核型宝宝的概率与正常同龄夫妻没有差别，所以不必担心。对情绪不稳或学习能力稍低患儿，合理的家教与家长的全力支持很重要。