大多数哺乳动物，每个 体细胞 中含有 1对 性染色体 ，其中雌性有 2条 X染色体 ，雄性有 1条X染色体与1条Y染色体。哺乳动物Y染色体的DNA上，有促使 胚胎 发育成雄性的基因，称 SRY基因 。 Y染色体上的其他基因，是生成正常 精子 所必须的基因。 北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华

1.Y染色体与X染色体上基因的差异   X染色体和Y染色体之间的 基因重组 ，对 生命体 有害的，会导致雄性动物丢失 Y染色体的 必需基因 。如果雌性个体 DNA中出现Y染色体上的基因时，是有害。在进化过程中，对雄性有利的基因逐渐地在性别决定基因附近聚集；后来，这个区域的基因发展出了 重组抑制机制 ，以保护这个雄性特有的区域。 Y染色体不断沿着这种路线演化，抑制Y染色体上与X染色体上的基因发生重组。这个进化过程，最终使Y染色体上约95%的基因不能发生重组。

2.“生命”的必需基因在X染色体上   “生命”的必需基因在X染色体上，Y染色体上则没有。因此，人类有1条X染色体可以存活，表明Y染色体不是必需的。唯一明确的与Y染色体缺陷有关的人类疾病是 睾丸发育不良 （由 SRY基因的缺失或有害突变导致），但2条X染色体和1条Y染色体也会导致类似症状，只要有Y染色体，就可能有此症状。有多条Y染色体，除了会造成更雄性化以外，还会带来其他影响。

3.Y染色体缺陷   某个体的 核型 为 XY，不完整的Y染色体，能影响个体雄性化，使个体的 表现型 还原为雌性（拥有类似女性的生殖器）；如果某个女性只有 1条X染色体（一般女性有2条X染色体）会使其生殖功能不健全，可能无法生殖。反之，有缺陷的Y染色体，会使个体雄性化失败。

造成这种疾病是由 Y染色体不完整造成的。Y染色体只剩下部分片段时，可导致 睾丸发育不良 ，婴儿可能会获得内部或外部没有完全成型的男性生殖器，也可能产生结构模糊化现象（尤其是存在 镶嵌现象 的情况下）。如果剩下的 Y染色体片段过小或失去功能，该婴儿可能发育为有特纳氏综合症和混合性性腺发育不良症的女孩。

4.Y染色体多于2条   Y染色体多体症（在每个细胞中有多于2条的Y染色体，如XYYYY），很罕见。在这种情况下，额外的遗传物质会导致骨骼畸形，智力下降，生长迟缓，但其症状的严重性差异很大。

5.XX男性综合症   XX男性综合症是当 基因重组时 ，造成 Y染色体上的 SRY基因 （ Y染色体性别决定区）易位到X染色体上。如此这样，该胚胎因为有SRY基因而发育成一个男孩。

遗传谱系   在人类 遗传谱系 （从 遗传学 到 系谱学 ）的研究中， Y染色体所包含的基因信息与其他基因不同，Y染色体只由父亲遗传给儿子。