2016年3月3日，世界首例应用高通量测序技术阻断染色体平衡易位的 试管婴儿 呱呱落地，脐带血染色体分析报告显示为正常核型。这个宝宝的顺利降生，宣告基于NGS的植入前遗传学诊断(PGD)在全球范围内获得突破性进展。 昆明市第一人民医院生殖中心彭小薇

平衡易位在人群中的发生率约0.1%-0.2%，平衡易位携带者通常没有临床表征，常因反复 流产 或者原发 不孕 而就医，胚胎植入前遗传学诊断是解决这类问题的有效途径。传统的PGD技术中，只有荧光原位杂交能够检测到胚胎携带的平衡易位，但由于方法繁琐，检测范围有限而较少采用。全基因组的方法，包括芯片和二代测序技术，仅能检测致畸或者导致早期 流产 的非平衡易位，无法分辨胚胎是否遗传了来自亲代的平衡易位，这就导致了经PGD助孕后的平衡易位携带者的后代中，一半的宝宝也是平衡易位携带者，成年后仍将面临反复 流产 或者原发 不孕 的问题。如何在胚胎植入前阻断平衡易位的遗传，一直是PGD技术面临的重大科学问题。

昆明市第一人民医院甘美国际医院生殖医学中心王莉博士是本项目的第一完成人，她所在的研发团队与北京贝瑞和康生物技术有限公司一道，通过Mate-Pair测序平台的专利技术精确判断染色体是否存在易位的断裂点，从而挑选出不包含断裂点的正常胚胎移植到子宫中继续发育。这个基于高通量测序新技术不仅实现了全基因组范围内染色体数目异常的筛查，还能检测到染色体的结构异常。在患者充分知情同意的前提下，先后有三个平衡易位携带者家庭在这项技术的帮助下受孕，这是第一个健康出生的婴儿。

国家千人计划引进学者，来自澳大利亚莫纳什大学的PGD专家David Cram教授高度赞扬了这一成果，他表示这是首次利用Mate-pair技术实现胚胎染色体结构异常的检测并生育出健康婴儿，这是一件很了不起的事情。该研究成果已经投稿给专业杂志。

全世界有一千四百万平衡易位携带者，这项技术可以帮助这些家庭不再受到 流产 和 不孕 的困扰，获得健康后代。