在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率仅次于Klinefelter’s syndrome(克氏综合征)，是居于第二位的遗传因素。Y染色体微缺失已成为男性不育患者的常规检查项目。Y染色体上存在影响精子发生的无精子因子（AZF）区域，进一步可分为AZFa,AZFb和AZFc三个区域。

Y染色体微缺失分子检测的临床意义：
1、AZFa、AZFb和AZFc三个区域全部缺失的患者，100%表现为无精子症。不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。
2、AZFa区域整段缺失通常导致唯支持细胞综合征（SCO综合征），临床表现为无精子症。如果诊断为整段AZFa区域缺失，若想从睾丸中获得精子进行ICSI已不大可能。
3、AZFb和AZFb+c整段缺失的典型睾丸组织学特征是SCO综合征或生精阻滞。与AZFa区域整段缺失的情况类似，这种病人在睾丸穿刺时也找不到精子。因此，不推荐给这类病人施行ICSI。
4、AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样。一般说来，AZFc缺失患者尚残存精子生成能力。AZFc缺失见于无精子症或严重少精子症患者，罕见情况下，也可以在自然状态下遗传给其男性后代。在无精子症患者中，AZFc缺失者通过TESE获得精子的机会要大得多，也可以进行ICSI受孕。但这些患者的男性子代将是AZFc缺失的携带者。
另外，有研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性下降的趋势，最后发展为无精子症。
所以，对AZFc区域缺失的少精子症患者,应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。