患者 ： 病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：26岁，结婚2年没有生育，性功能正常，检查精液两次没有精子。B超检查睾丸大小正常。 济南市中心医院生殖医学科王恒才

济南市中心医院生殖医学科王恒才主任 ：

无精子症是指精液经离心沉淀后显微镜检查，连续3次均未发现精子。无 精 子症分为两类：一是睾丸本身功能障碍称为原发性无精子症或非阻塞性无精子症 ，另一种是睾丸生精功能正常，但因输精管道阻塞，使产生的精子无法排出体外，称为阻塞性无精子症。

需要检查性激素及睾丸活检区分是哪种类型的无精子症。

阻塞性无精子症可以附睾穿刺取得精子做 试管婴儿 。

原发性无精子症患者如果睾丸大小正常、染色体核型正常，则可以使用显微取精+ICSI的方法生育自己的后代。

关于   Klinefelte 综合征患者 的生育问题：

虽然大多数 Klinefelte 综合征患者精液中无精子，但少部分患者能通过显微取精或睾丸活检得到精子或精子细胞。  

少部分患者可以通过辅助生殖技术 — 卵胞浆内单精子注射（ ICSI ），生育自己的孩子。  

现在不能再认为 Klinefelte 综合征患者是完全不可逆地 “ 不育 ” 。

但是，几乎所有研究都强调了进行遗传学追踪监测：

首先需对患者精子进行染色 体检 测 , 以确定其遗传风险；  

植入前进行 PGD, 或进行绒毛、羊水穿刺等产前诊断以确定胎儿核型；  

有精子的 Klinefelter 综合征患者必须在进行遗传咨询和完全知情后才能谨慎进行 ICSI 。