重庆医科大学附属第一医院产科 — 李荣、漆洪波 重庆医科大学附属第一医院产科李荣
经历了 HCG 阳性时的举家欢喜 ，但这欢喜没持续多久。接踪而至的是长达数月的早孕呕吐，好不容易熬到 NT 之后，接下来又要面对的是各种纠结。纠结在哪家医院 产检 ，纠结找专家还是普通医生，纠结是进口 DHA 还是国产。但是最让孕妈们纠结的莫过于 - -- 唐筛、无创、 羊水穿刺 ，我该如何选择？
今儿我跟大家一一道来：
首先是各种检查的优缺点
唐氏筛查优缺点
① 优点：经济实惠（两三百块钱）、无创（只需抽取静脉血）
② 缺点：检出率及准确性低（就算最全面的早中期联合筛查也只能检出 80-90% 的患儿），假阳性率高（唐氏筛查高危的，经确诊最后很大一部分不是）。
无创 NDA 优缺点
① 优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出 99% 的患儿），假阳性率低（无创高危的，经确诊最后极个别不是）。
② 缺点：费用高（全国各地 2000 多）、检测面窄（目前针对 21 、 18 、 13 三体准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限（其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险）。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病）。
羊水穿刺 优缺点
① 优点：能一次检测 46 条染色体，不但数目异常，＞ 10M 的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。
② 缺点：有一定风险（ 流产 率 0.5-1‰ ），极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。
我究竟该如何选择？
经济实惠型组合
唐氏筛查 ---> 无创 DNA---> 羊水穿刺
先做唐氏筛查：高风险或伴发其他危险因素再行无创或者 羊水穿刺 ，此组合费用低，安全，因为无创的加入， 羊水穿刺 的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约 15% 的唐氏患儿，如果临界高风险和单项值异常也进行无创大约会漏掉 7% 的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。
奢华型组合
无创 DNA---> 羊水穿刺
不做唐氏筛查直接做无创 DNA ，无创高风险或伴发其他危险因素再行 羊水穿刺 ，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出 99% 唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。
精确型组合
高危因素 ---> 羊水穿刺
此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做 SNP 基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。
相信通过我的介绍，孕妈们应该不再纠结了吧？如还在纠结请带上老公到重医附一院请教专业人士。
