随着试管婴儿技术的发展,妊娠成功率已经超过了50%。也就是说,每次胚胎移植手术后都有超过一半的不孕夫妇升级为准爸妈。在成功妊娠后准爸妈们更是满怀欣喜的期待小宝宝健康出生,那是不是在孕期 产检 过程中需要更加严格的观察,去做有创的产前诊断才更放心呢? 上海市第一妇婴保健院辅助生殖医学科梁珊珊
其实还是应该从夫妇本身情况出发分类讨论的:
1. 如果助孕时夫妇高龄,比如妈妈超过了35岁,胎儿非整倍体概率增加,母婴保健及产前诊断的法规都有规定,孕后需要做产前诊断,与自然妊娠的高龄孕妇处理意见相同。需要注意的是,绒毛/羊水胎儿细胞核型检查不能检出多基因病及不明确致病因素的结构畸形和功能异常。
2. 如果夫妇双方染色体异常,单基因疾病等遗传因素导致的不孕,流产等不良生育史的,生殖科医生会根据情况,按照辅助生殖诊疗规范建议选择三代试管(PGS/PGD)筛选胚胎助孕后产前诊断。避免致死致畸重大疾病患儿出生。
男方Y染色体微缺失患者需了解,这种基因改变并非选择女性胚胎移植的绝对指征。
3. 某些疾病可以通过 孕前检查 明确后代的再发风险。例如白种人群常见CFTR基因异常的双侧输精管先天性缺如导致 不育 的男性,需要 孕前检查 配偶是否是囊性纤维化致病基因携带者,根据结果选择助孕及产前诊断方式,避免患儿出生。
4. 除此以外,其他更多的不孕夫妇并没有上述情况,则可以根据孕后 产检 的结果以及产科医生的建议选择是否产前诊断。
当然,现在已经有无创产前筛查(NIPT)检测胎儿DNA非整倍体性等新型检测方法,降低了原有产前筛查假阳性率和有创产前诊断可能带来的产科风险。准爸妈们还是有充分的选择空间的。